Het UMD wil de expertise op het gebied van metabole ziekten helder in kaart brengen. Wie doet wat? Het gaat hierbij om alle expertise en dus om iedereen die zich bezighoudt met metabole ziekten in de breedste zin.
Het succes van deze metabole kenniskaart hangt af van uw bijdrage.Vul de vragenlijst in en vraag uw collega’s dat ook te doen. Zo brengen we samen het Nederlands metabole netwerk in kaart!
Voor vragen of het aanbrengen van wijzigingen in uw kenniskaart neem contact op via kenniskaart@umd.nl
Drs. Peter van Essen
Onderzoeker, Research coördinator
Expertise
Onderzoeksmodellen, Clinical trials
Ziektebeelden
Metabole ziektes in de breedste zin
Liesbeth Wintjes
Analist
Expertise
Biochemisch, Enzym
Ziektebeelden
Biochemische analyse van Mitochondriële ziekten, Functional genomics
Prof. Ron Wevers
Hoogleraar, Laboratoriumspecialist, Klinisch chemicus
Expertise
Biochemisch, Genetica, Klinisch, Enzym, Metabolomics, Functionele (cel)studies, Metabole ziekten
Ziektebeelden
Neurometabole ziekten, Metabolomics (untargeted)
Prof. Clara van Karnebeek
Hoogleraar, Kinderarts
Expertise
Genetica, Klinisch, Metabole ziekten
Ziektebeelden
Neurometabole ziekten, MN PDE-ALDH7A1 en gyraat atrofie, CDGs, Mitochondriele ziekten, Verstandelije beperkingen
Mijn bijdrage aan het UMD
Catalyseren onderzoek, vertaling in betere zorg, samenwerking
Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):
Zorgproces, Diagnostiek, Clinical trials & eHealth
Trials
Zoemba studie, PDE natuurlijk beloop, CDG natuurlijk beloop, Mito natuurlijk beloop, Therapie voor GA
Prof. Hans Waterham
Hoogleraar, Onderzoeker, Laboratoriumspecialist
Expertise
Biochemisch, Genetica, Preklinisch, Functionele (cel)studies, Onderzoeksmodellen, Metabole ziekten
Ziektebeelden
Functionele genetica van metabole ziekten in brede zin, maar met research focus op defecten in de functie en biogenese van peroxisomen en defecten in de cholesterol/isoprenoid synthese. Onderzoek richt zich op functionele studies, ziektemechanismen en pre-klinische therapie ontwikkeling gebruik makend van multidisciplinaire aanpak en verschillende modelsystemen. Daarnaast aansturing van DNA diagnostiek sectie welke zich richt op DNA diagnostiek aan erfelijke metabole ziekten.
Dr. George Ruijter
Laboratoriumspecialist
Expertise
Biochemisch, Metabolomics, Metabole ziekten
Ziektebeelden
Lysosomale stapelingsziekten, Ziekte van Pompe, Mucopolysacharidosen, Oligosacharidosen
Drs. Tessa Peters
Promovendus
Expertise
Biochemisch, Metabolomics, Metabole ziekten, Neurologie
Ziektebeelden
Neurometabole ziekten, m.n. neurotransmitterziekten
Dr. Frédéric Vaz
Klinisch chemicus
Expertise
Biochemisch, Metabolomics, Functionele (cel)studies, Onderzoeksmodellen, Metabole ziekten
Ziektebeelden
Alle erfelijke ziekten met een focus op die het metabolisme van vetten / lipiden betreffen
Mijn bijdrage aan het UMD
Met behulp van metabolomics, enzym analyses en andere functionele studies diagnostiek en onderzoek doen naar ziektemechanismen van erfelijke metabole ziekten om zo ook betere prognostiek en behandeling mogelijk te maken.
Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):
Diagnostiek, Ziektemechanismen , eHealth
Dr. René de Coo
(kinder-)Neuroloog, Onderzoeker
Expertise
Genetica, Preklinisch, Klinisch, Stamcel, iPSC, etc, Clinical trials, Metabole ziekten, Neurologie
Ziektebeelden
Mitochondriële aandoeningen, Mitochondriele encefalomyopathie, lactaat acidose en stroke-like episode (MELAS), Leigh syndroom, POLG syndroom, Chronisch Progressieve Ophthalmoplegie (CPEO), Leber's Hereditaire Opticus Neuropathie (LHON), Dominante opticus Atrophie (DOA), Mitochondriële neurogastrointestinale encephalomyopathy (MNGIE), Merosine Negatieve Congenitale Spierdystrofie, type 1a MDC1A, Stamcel therapie voor spieraandoeningen
Dr. David Koolen
Klinisch geneticus
Expertise
Genetica, Klinisch, Genomics, Metabole ziekten, speciale aandacht voor diagnostiek en zorg bij personen met verstandelijke beperking
Ziektebeelden
Ik ben betrokken bij de zorg en onderzoek naar het Koolen-de Vries (KdVS) een zeldzame multi-systeemaandoening gekarakteriseerd door onder andere ontwikkelingsproblemen, verstandelijke beperking, hypotonie, epilepsie en aangeboren afwijkingen van hart en nieren. Ook werk ik aan de diagnostiek en zorg voor personen met andere zeldzame ontwikkelingsstoornissen zoals aandoeningen veroorzaakt door afwijkingen in nieuwe ziektegenen waaronder NARS, UGDH, CLTC, CACNA1E, PUS7, ATP8A2, YY1 en TCBD.
Mijn bijdrage aan het UMD
1. Het introduceren en implementeren van de Human Phenotype Ontology (HPO) als gemeenschappelijke taal om klinische gegevens van de patiënten met zeldzame ontwikkelingsstoornissen vast te leggen in Epic, het electronisch patiënten dossier.
2. Het invoeren van discrete HPO data van alle personen met een zeldzame ontwikkelingsstoornis die we in multidisciplinair verband zien binnen met Radboudumc.
3. Het analyseren van alle HPO data en het gebruik van de data voor betere gezondheidsuitkomst en informatie en kennis voor ouders en professionals.
Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):
Zorgproces, Diagnostiek, Ziektemechanismen
Dr. Terry G.J. Derks
Kinderarts, Onderzoeker
Expertise
Biochemisch, Genetica, Preklinisch, Klinisch, Kindergeneeskunde, Functionele (cel)studies, Onderzoeksmodellen, Clinical trials, Metabole ziekten, gentherapie
Ziektebeelden
Prof. Nanda Verhoeven-Duif
Hoogleraar, Laboratoriumspecialist
Expertise
Biochemisch, Metabolomics, Functionele (cel)studies, Metabole ziekten
Ziektebeelden
Vitamine B6 afhankelijke epilepsie, Defecten in glutamaatmetabolisme, Defecten in de malaat aspartaat shuttle, Defecten in NAD synthese, 22q11 deletie
Dr. Judith Jans
Onderzoeker, Laboratoriumspecialist
Expertise
Biochemisch, Genetica, Metabolomics, Functionele (cel)studies, Metabole ziekten
Ziektebeelden
Fundamenteel onderzoek m.n. naar defecten in
* malaat aspartaat shuttle, NAD huishouding
* Vitamine B6 metabolisme
Onderzoek verder in brede zin op verbetering diagnostiek middels untargeted metabolomics en automatisering.
Dr. Marcel Verbeek
Onderzoeker, Laboratoriumspecialist
Expertise
Biochemisch, Preklinisch, Functionele (cel)studies, Neurologie
Ziektebeelden
Neurometabole aandoeningen (stoornissen in het metabolisme van neurotransmitters, GLUT1-deficientie), (erfelijke) neurodegeneratieve bewegingsstoornissen.
Lambert Lambooy
Analist
Expertise
Biochemisch, Metabolomics, Metabole ziekten
Ziektebeelden
Geen specifiek ziektebeeld of mechanisme
Frans van den Brandt
Analist
Expertise
Biochemisch, Metabolomics, Functionele (cel)studies, Metabole ziekten
Ziektebeelden
energiestofwisseling (mitochondrieël); glycosylerings ziekten
Dr. Marleen Huigen
Laboratoriumspecialist
Expertise
Biochemisch, Metabolomics, Metabole ziekten
Ziektebeelden
(metaboliet)diagnostiek van veel metabole ziekten, geen specifieke focus
Prof. Alain van Gool
Hoogleraar, Onderzoeker
Expertise
Biochemisch, Genetica, Metabolomics, Proteomics, Genomics, met name de inzet van hollistische dagnostiek via multi-omics heeft mijn aandacht en interesse.
Ziektebeelden
Zelf richt ik me op technologische ontwikkeling van (multi-) omics analyses, zowel aan labkant als data kant. De staf in TML, Radboudumc richt zich met name op Inborn erors of metabolism, Neurodegenerative disorders, Complement-mediated disorders, Mitochondrial disorders, Glycosylation disorders, Iron metabolism disorders.
Dr. Mirjam Wamelink
Laboratoriumspecialist
Expertise
Biochemisch, Metabole ziekten
Ziektebeelden
Defecten in de pentose fosfaat route, Defecten in creatine biosynthese of transport, Neurotransmitter defecten.
Dr. Mirian Janssen
Internist
Expertise
Klinisch, Clinical trials, Metabole ziekten
Ziektebeelden
Mitochondriele ziekten, Glycosyleringsziekten
Mijn bijdrage aan het UMD
Patiëntenzorg: transitie.
Onderzoek: natuurlijk beloop, klinische trials, uitkomstmaten
Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):
Zorgproces, Clinical trials
Trials:
natuurlijk beloop mitochondriele ziekten
natuurlijk beloop glycosyleringsziekten
klinische trials mitochondriele ziekten
Dr. Alexander Rennings
Internist
Expertise
Klinisch, Metabole ziekten
Ziektebeelden
Erfelijke stofwisselingsziekten in de brede zin. Radboudumc expertise: mitochondriele ziekten, homocysteinurie, alkaptonurie, hemochromatose, cdg. Ook wel PCT
Dr. Charlotte Haaxma
Neuroloog-kinderneuroloog
Expertise
Kindergeneeskunde, Neurologie. Vanuit mijn functie vaste consulent voor de kindermetabole ziekten in het Radboudumc
Ziektebeelden
Bewegingsstoornissen en epilepsie, al dan niet in het kader van metabole aandoeningen
Dr. Christiaan Saris
Neuroloog
Expertise
Neurologie
Ziektebeelden
Diagnostiek en behandeling van mitochondriële aandoeningen, in het bijzonder mitochondriële myopathieën.
Mijn bijdrage aan het UMD
Clinical trials, N=1 trials, neurofysiologische uitkomstmaten.
Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):
Zorgproces, Diagnostiek, Therapie ontwikkeling , Clinical trials , eHealth
Trials:
Ketogeen dieet bij mitochondriële myopathie, Neurofysiologische uitkomstmaten
Dr. Hans Spelbrink
Onderzoeker
Expertise
Biochemisch, Genetica, Enzym, Proteomics, Functionele (cel)studies, Onderzoeksmodellen, Metabole ziekten
Ziektebeelden
Mitochondriëel DNA: genetica en mechanismes van replicatie op eiwit en cel niveau, mechanismes van mtDNA replicatie gerelateerde aandoeningen. Alles wat te maken heeft met mitochondriële genexpressie dwz RNA metabolisme/homeostase, eiwitsynthese etc en hieraan gerelateerde ziektes.
Mijn bijdrage aan het UMD
Van origine ben ik een moleculair celbioloog. Mijn onderzoek probeert dan ook mitochondriële aandoeningen op fundamenteel cellulair niveau te begrijpen en werk graag samen met iedereen binnen het UMD die moleculair en celbiologische vraagstelling heeft met betrekking op deze aandoeningen om tot een beter begrip van deze ziektes te komen.
Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):
Ziektemechanismen , eHealth
Imke Schuurmans
Promovendus
Expertise
Stamcel, iPSC, etc, Onderzoeksmodellen
Ziektebeelden
PDE en GA1
Dr. Sarah Konze
Onderzoeker
Expertise
Biochemisch, Stamcel, iPSC, etc, Metabolomics, Proteomics, Transcriptomics, Functionele (cel)studies, Onderzoeksmodellen
Ziektebeelden
GNE myopathy (myopathy caused by a deficiency in the first enzyme of the sialic acid biosynthesis pathway)
Emma Smit
Analist
Expertise
Genetica
Ziektebeelden
Genetische diagnostiek op het gebied van metabole ziekten: o.a. glycosyleringsdefecten, lysosomale afwijkingen en aminozuur metabolisme.
Dr. Karlien Coene
Laboratoriumspecialist, Klinisch chemicus
Expertise
Biochemisch, Metabolomics, Metabole ziekten
Ziektebeelden
Defecten in het lysine metabolisme (pyridoxine-afhankelijke epilepsie, glutaaracidurie type I), screenende diagnostiek naar metabole ziekten middels metabolomics
Mijn bijdrage aan het UMD
Ik wil binnen het UMD bijdragen aan de innovatie van diagnostiek naar metabole ziekten, zowel aan het begin van het traject om sneller tot de juiste diagnose te komen, als tijdens follow-up van patiënten om artsen de juiste tools te bieden om gepersonaliseerde klinische zorg te kunnen bieden.
Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):
Diagnostiek, Ziektemechanismen
Elke Buit
Verpleegkundig specialist
Expertise
Klinisch, Metabole ziekten
Ziektebeelden
Mitochondriële ziekten, Congenitale defecten in de glycosylering, Cystinose
Marjolein Bos
Voorzitter van Cystinose Groep Nederland en Vlaanderen
Expertise
Ziektebeelden
nefropatische en oculaire cystinose
Prof. Riekelt Houtkooper
Hoogleraar, Onderzoeker
Expertise
Biochemisch, Metabolomics, Onderzoeksmodellen, Metabole ziekten
Ziektebeelden
Vetzuuroxidatiestoornissen, gyraat atrofie, Barth syndroom, mitochondriale ziekten
Mijn bijdrage aan het UMD
Het ophelderen van de onderliggende oorzaak van nieuwe erfelijke metabole ziekten, het aan de basis ontwikkelen van nieuwe therapie ideeën, het identificeren van nieuwe biomarkers voor metabole ziekten
Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):
Ziektemechanismen , Therapie ontwikkeling
Dr. Werner J.H. Koopman
Onderzoeker
Expertise
Biochemisch, Preklinisch, Functionele (cel)studies, Metabole ziekten
Ziektebeelden
Mitochondriële metabole syndromen, Leigh Syndrome, Ziekte van Parkinson
Dr. Alex Garanto
Onderzoeker
Expertise
Genetica, Preklinisch, Stamcel, iPSC, etc, Functionele (cel)studies, Onderzoeksmodellen, Gentherapie en RNA therapie
Ziektebeelden
Lysine metabolism, Congenital disorders of Glycosylation, Retinal degeneration
Drs. Berith Balfoort
Promovendus
Expertise
Biochemisch, Metabolomics, Metabole ziekten
Ziektebeelden
Gyraatatrofie
Drs. Laura Tseng
Promovendus
Expertise
Klinisch, Kindergeneeskunde, Metabole ziekten, Neurologie
Ziektebeelden
Pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE-ALDH7A1)
Drs. Annemiek van Wegberg
Diëtist
Expertise
Klinisch, Kindergeneeskunde, Metabole ziekten
Ziektebeelden
Dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten in de brede zin. Met als focus: pyridoxine-afhankelijke epilepsie en mitochondriële ziekten.
Mijn bijdrage aan het UMD
Verbeteren van zorg inclusief informatiemateriaal voor patiënten. Samenwerking tussen centra. Vergroten van de bijdrage van diëtetiek in wetenschappelijk onderzoek.
Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):
Zorgproces, Clinical trials , eHealth
Trials:
Phenylketonurie, Pyridoxine-afhankelijke epilepsie, Mitochondriële ziekten.
Drs. Machteld Oud
Onderzoeker
Expertise
Genetica, Genomics
Ziektebeelden
Zeldzame erfelijke aandoeningen, o.a. metabool en ciliopathie
Mijn bijdrage aan het UMD
Genetische kennis delen met andere disciplines om patiënten een diagnose te kunnen bieden. Mijn expertisegebied is moleculaire genetica en ik werk dagelijks met verschillende genetische datasets, zoals bijvoorbeeld WES en WGS.
Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):
Diagnostiek, Ziektemechanismen
Trials:
UMD ZOEMBA studie
Drs. Bibiche den Hollander
Promovendus
Expertise
Kindergeneeskunde, Clinical trials, Metabole ziekten
Ziektebeelden
N-of-1 studies: Ambroxol voor de ziekte van Gaucher type 3, Siaalzuur voor NANS-CDG, L-serine voor GRIN2B deficiëntie, Volanesorsen voor LPL deficiëntie
Dr. Eva Hoytema van Konijnenburg
Fellow, Arts assistent
Expertise
Klinisch, Kindergeneeskunde, Metabole ziekten
Ziektebeelden
Literatuuronderzoek naar behandelmogelijkheden van metabole ziekten
Drs. Annemarijne Veenvliet
Onderzoeker
Expertise
Kindergeneeskunde, Clinical trials, Metabole ziekten
Ziektebeelden
Op dit moment ben ik sub investigator bij de KHENERGYC trial van Khondrion waarbij het medicijn Sonlicromanol wordt getest op veiligheid en werkzaamheid bij kinderen met een mitochondriële ziekte. Daarnaast verdeel ik mijn aandacht over verschillende onderwerpen waar ik o.a. artikelen over schijf of meehelp met het complementeren van databases. Onderwerpen waar ik aan werk zijn: geïsoleerde LCKAT deficiëntie, GRIN(2B)-mutaties en de huidige ZOEMBA studie.
Mijn bijdrage aan het UMD
Bijdragen aan inzicht en behandeling van metabole ziekten middels het doen van onderzoek
Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):
Zorgproces, Diagnostiek, Ziektemechanismen , Therapie ontwikkeling, Clinical trials
Trials:
KHENERGYC trial Khondrion: EudraCT Number 2020-003124-16
Drs. Corrie Timmer
Diëtist
Expertise
Metabole ziekten
Ziektebeelden
Medebehandelaar van patiënten met erfelijke metabole ziekten in het algemeen. Vanuit Expertisecentrumfunctie extra aandacht voor PKU, galactosemie, Gyraat Atrofie, Peroxisomale stapelingsziekten (zoals Zellweger Spectrum aandoeningen, ziekte van Refsum en AMACR deficientie), Lange keten Vetzuuroxidatiestoornissen.
Mijn bijdrage aan het UMD
Bijzonder interesse in het goed overbrengen van informatie naar patiënten. Taalgebruik passend voor de doelgroep. Mede ontwikkelen van tools om zorg te verbeteren (zoals de eiwitkenner App). Meewerken aan ontwikkelingen die ertoe bijdragen dat behandelcentra in Nederland dezelfde (goede) zorg leveren voor patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte. Door o.a. medewerking aan het PKU handboek, de VKS zorgpaden, het dieethandboek voor erfelijke stofwisselingsziekten.
Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):
eHealth
Trials:
Bijdrage aan onderzoek op het gebied van: PKU, tyrosinemie, gyraat atrofie.
Dr. Heidi Zweers
Diëtist
Expertise
Klinisch, Metabole ziekten
Ziektebeelden
Mijn bijdrage aan het UMD
Onderzoeksdietist specialisaties nutritional assessment en volwassen met mitochondriele ziekte en mc ardle en glut 1
Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):
Trials:
KETOMY studie interventie ketogeen dieet doelgroep volw mitochondriele myophatie
Actometer project voor zowel kinderen als volwassenen met een mitochondriele ziekten
Melissa van de Wal
Promovendus
Expertise
Ziektebeelden
Ik werk aan het begrijpen van de onderliggende oorzaak van het ontstaan van het fenotype van Leigh syndroom.
Mijn bijdrage aan het UMD
Aan het UMD zou ik kunnen bijdragen middels mijn expertise innen diermodellen, met name het ndufs4 muismodel, en in vitro studies.
Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):
Ziektemechanismen , Therapie ontwikkeling
Trials:
Ik ben betrokken bij het helpen begrijpen van het ontstaan van het fenotype van Leigh syndroom en het ontwikkelen en testen van mogelijke nieuwe interventies middels preklinisch onderzoek.
Prof. Arthur Bergen
Hoogleraar
Expertise
Genetica, Preklinisch, Stamcel, iPSC, etc, Transcriptomics, Genomics, Functionele (cel)studies, Onderzoeksmodellen, Modellen-in-een-kweekbakje en 3D bioprinted cel-ECM constructen van metabole ziekten die het netvlies aantasten, of juist niet
Ziektebeelden
Gyraat atrofie, Albinisme
Mijn bijdrage aan het UMD
Genetics and Genomics. Met name unieke expertise in NL op gebied netvlies-in-een-kweekbakje expertise, niet alleen te gebruiken voor oogziekten, maar ook te gebruiken als model voor ziekten van het brein. Maken van 3D cellulaire model constructen met een 3D bioprinter.
Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):
Ziektemechanismen , Therapie ontwikkeling
Trials:
Gyraat atrofie
Prof. Martina Cornel
Hoogleraar
Expertise
Genetica, Clinical trials, Neonatale screening
Ziektebeelden
Ziekten die in de hielprik zitten
Drs. Sigrid van der Veen
Promovendus
Expertise
Metabolomics, Genomics, Clinical trials, Red blood cell rheology
Ziektebeelden
Sickle cell disease
Dr. Jolein Gloerich
Onderzoeker
Expertise
Biochemisch, Proteomics, Metabole ziekten
Ziektebeelden
Ik werk binnen het Translationeel Metabool Laboratorium in het Radboudumc. Mijn expertise is het gebruik van massaspectrometrie voor analyse van eiwitten (proteomics), waarbij ik me vooral richt op studies en diagnostiek innovatie voor metabole ziekten. Enerzijds gebruiken we "untargeted" methoden voor identificatie van nieuwe biomarkers, anderzijds gebruiken we "targeted" methoden voor nauwkeurige kwantitatie van biomarkers. Deze technieken zetten we in in onderzoeksprojecten voor metabole ziekten. Het is mijn ambitie om de komende jaren deze methoden door te ontwikkelen voor toepassing in de diagnostiek van metabole ziekten.
Mijn bijdrage aan het UMD
Ik sta open voor samenwerking met andere onderzoekers. Benader mij gerust als je een onderzoeksproject of mogelijke innovatie voor diagnostiek hebt, waar proteomics een bijdrage kan leveren.
Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):
Diagnostiek, Ziektemechanismen
Prof. Alessandra Cambi
Onderzoeker
Expertise
Biochemisch, Preklinisch, Functionele (cel)studies, Onderzoeksmodellen, immuun cellen, microscopie (Light microscopy & Electron microscopy)
Ziektebeelden
Functie van het afweersysteem in CDG
Mijn bijdrage aan het UMD
In veel metaboleziektes werkt het afweersysteem van de patienten minder goed waardoor kans op meer/gecompliceerde infecties groter is. Ik wil bijdragen aan het ontravelen van de mechanismen die een verstoorde immuunfunctie in metabole ziektes veroorzaken.
Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):
Ziektemechanismen
Trials:
CDG natural history (immune function) with Dirk Lefeber
Dr. Sacha Ferdinandusse
Laboratoriumspecialist
Expertise
Enzym, Functionele (cel)studies, Metabole ziekten
Ziektebeelden
Peroxisomale ziekten, Mitochondriale vetzuuroxidatie defecten, Aminozuurdegradatie defecten, Galactosemie, Ketolyse defecten
Mijn bijdrage aan het UMD
Met behulp enzym analyses en andere functionele studies diagnostiek en onderzoek doen naar ziektemechanismen van erfelijke metabole ziekten om zo ook betere prognostiek en behandeling mogelijk te maken.
Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):
Diagnostiek, Ziektemechanismen
Dr. André van Kuilenburg
Laboratoriumspecialist
Expertise
Biochemisch, Genetica, Enzym, Functionele (cel)studies, Metabole ziekten
Ziektebeelden
Het onderzoek van mijn groep is gericht op de rol van de enzymologie en metabolisme bij genetische (maligne) ziekten, om strategieën te ontwikkelen voor de diagnose en behandeling van nieuwe patiënten: Stoornissen in het purine en pyrimidine metabolisme, Lysosomale stapelingsziekten, Identificatie van nieuwe genetische metabole ziekten, Farmacogenetische aspecten van purine en pyrimidine metabolisme, Oncometabolisme van neuroblastoma
Mijn bijdrage aan het UMD
Mijn ambitie is om de rol van enzymen in het metabolisme bij genetische (maligne) ziekten op te helderen en om therapeutische strategieën te ontwikkelen om deze aandoeningen te voorkomen, te verminderen of te genezen.
Ik zet me graag in voor de volgende UMD portefeuille(s):
Diagnostiek, Ziektemechanismen, Therapie ontwikkeling
Trials:
Stoornissen in het purine en pyrimidine metabolisme
Lysosomale stapelingsziekten
Identificatie van nieuwe genetische metabole ziekten
Dr. Ineke Lunsing
Kinderneuroloog
Expertise
Klinisch, Metabole ziekten, Neurologie
Ziektebeelden
Ontwikkelingsachterstand, neonatale convulsies, PDE/ALDH7A1
Vragen of wijzigingen aanbrengen in uw kenniskaart? Stuur een email naar kenniskaart@umd.nl
Met opbrengsten uit de VriendenLoterij PrijzenMarathon heeft Stichting Metakids het samenwerkingsverband (UMD) van zes universitaire ziekenhuizen kunnen faciliteren. Ook is onderzoek binnen het UMD gestart. Deelnemers van de VriendenLoterij spelen sinds de campagne in 2018 geoormerkt mee voor dit goede doel waardoor dankzij hen nog steeds fondsen geworven worden.
Daarnaast zullen Stichting Metakids en het UMD gezamenlijk en afzonderlijk actief werven voor additionele subsidiegelden om het UMD verder te ontwikkelen tot een duurzaam samenwerkingsverband.
