Het jaarlijkse SSIEM symposium, een van de grootste internationale bijeenkomsten op het gebied van metabole ziekten, vond dit jaar plaats van 29 augustus t/m 1 september. De locatie van het symposium was het historische Jeruzalem. Ondanks de grotere afstand was er een behoorlijke delegatie uit Nederland ...

Onlangs verscheen in JIMD het artikel "View from inside—Gyrate atrophy: From defeat to action", waarin Patrick Schultink, ouder van gyraat atrofie-patiënt Abel, zijn persoonlijke ervaringen met gyraat atrofie beschrijft. Hij onderstreept hoe uitdagend het is om voor zo'n zeldzame metabole ...

Benieuwd naar het laatste nieuws rondom MetaPACT, het samenwerkingsverband tussen patiëntenverenigingen, fondsenwervers en medisch professionals op het gebied van metabole ziekten? Lees hier de nieuwsbrief!

NVE Masterclass: Wanneer denken aan een metabole ziekte?

Erfelijke metabole ziekten zijn zeldzame aandoeningen van de stofwisseling. De meeste artsen zullen deze patiënten niet frequent behandelen in hun dagelijkse praktijk. Echter door verbeterde zorg, uitbreiding van diagnostische ...

Vandaag, 28 juni, is het International Newborn Screening Day, de dag van de hielprik. Deze dag is gekozen omdat het de geboortedag is van Dr. Robert Guthrie, een Amerikaanse arts die in de jaren zestig de hielprikkaart introduceerde in de VS, zodat er makkelijker op de metabole ziekte PKU kon worden ...

Op 19 juni kreeg Prinses Laurentien van Oranje in haar rol als oprichter van de number 5 foundation een exemplaar van de Kennisagenda Erfelijke Metabole Ziekten aangeboden. De inspirerende bijeenkomst werd bijgewoond door ruim 40 beleidsmakers, experts en belanghebbenden op het gebied van erfelijke ...

Aanstaande zaterdag 24 juni vindt weer de jaarlijkse Stofwisseltour plaats met als doel zoveel mogelijk geld in te zamelen voor onderzoek aan metabole ziekten. Deze 12de editie doen er zo’n 300 fietsers en wandelaars mee verdeeld over 26 teams. Dit betreft vooral teams met familie, vrienden en collega’s ...

Het Radboudumc heeft vacatures uitgezet om het ontwikkelen van gepersonaliseerde therapieën voor zeldzame ziekten te ondersteunen. Ben je geïnteresseerd in een klinische, preklinische of onderwijspositie waarin je bijdraagt aan het het versnellen van therapieontwikkeling voor zeldzame ziekten? Bekijk ...

Het SIMPATHIC Consortium onder leiding van het Radboudumc en Amsterdam UMC heeft een nieuwe manier bedacht om bestaande medicijnen versneld in te zetten voor groepen patiënten met zeldzame neurologische aandoeningen. De onderzoekers krijgen nu 8,8 miljoen euro subsidie vanuit het Horizon Europe-programma ...

Ter ere van de Spinozalezing van Prof. David Valle werd door het UMD op 28 en 29 maart in het Amsterdam UMC verschillende activiteiten georganiseerd. Prof. Valle is Professor of Genetic Medicine, Pediatrics, Ophthalmology, Molecular Biology & Genetics aan de Johns Hopkins University School of ...

Fiets 40, 80, 120 of 160 kilometer, mountainbike 60 km of wandel 5, 10, 15 of 20 kilometer mee. Meedoen kan alleen of samen met je familie, vrienden of collega’s. In herinnering aan iemand die je dierbaar was of die te maken heeft met een stofwisselingsziekte. Samen zamelen we geld in om méér onderzoek ...

Metabole ziekten komen in allerlei vormen voor en zijn soms lastig te diagnosticeren. Wanneer men het vermoeden heeft dat er sprake is van een metabole ziekte, is daarom niet altijd meteen duidelijk welke ziekte de patiënt precies heeft. De afgelopen jaren zijn er veel methoden bijgekomen ...

In 2022 is het UMD Training center for skeletal muscle models and RNA therapy development opgericht. Onderzoekers kunnen hier leren hoe ze skeletspiermodellen van primaire- of hiPS-cellen kunnen maken en analyseren. Het Trainingscentrum bevindt zich in het Erasmus MC en wordt geleid door ...

MEDtalks organiseert een geaccrediteerde live e-learning ‘SSIEM in review 2022’. Deze wordt getoond op 17 november (20:00 - 21:00 uur).

In dit programma wordt speciaal aandacht besteed aan de meest recente (onderzoek)ontwikkelingen die eind augustus zijn gepresenteerd tijdens The Society ...

Onderzoeksinstituut het Nivel heeft onlangs de resultaten van een onderzoek naar de perspectieven van patiënten met een metabole ziekte op de zorg rondom de diagnose en de transitiezorg gepubliceerd.

UMD zet zich in voor optimalisatie van de zorg van patiënten met metabole ziekten en vindt ...

Vandaag, 17 oktober, is het de Dag van de Krachtenbundeling tegen Stofwisselingsziekten.

Sinds 2021 hebben meer dan 30 metabole patiëntenorganisaties, fondsenwervers en artsen en onderzoekers ...

Semi-arts Katie Gout, werkzaam in het Emma Kinderziekenhuis, loopt aanstaande zaterdag samen met vrienden en familie de Amsterdam City Walk, om geld op te halen voor onderzoek metabole ziekten.

Zij zegt hierover: "In februari 2022 ben ik tante geworden van Bobby, het zoontje van mijn ...

Stichting Metakids heeft een nieuwe voorzitter: Peter-Paul Blommers leidt per 1 september 2022 het bestuur. Hij was al vice-voorzitter en volgt Caroline van Alphen op, die om persoonlijke redenen is teruggetreden.

Peter-Paul is van huis uit marketeer. Hij gaf als CEO leiding aan gerenommeerde ...

Van 30 augustus tot en met 2 september 2022 vond het jaarlijkse SSIEM symposium plaats in Freiburg, Duitsland, een prachtige groene stad met mooie architectuur. Het was het eerste SSIEM congres waar iedereen weer live samenkwam sinds de start van de COVID pandemie: dit kwam het metabole veld ...

De academie is een belangrijke speler bij het ontwikkelen van nieuwe medicijnen en toepassen van oude medicijnen voor nieuwe (zeldzame) indicaties. Veel eerste ontdekkingen worden binnen de academie gedaan. Het komt regelmatig voor dat deze ontdekkingen niet leiden tot doorontwikkelde medicijnen die ...

Vond jij het ook zo jammer dat vorig jaar de Dam tot Damloop niet doorging? Dit is je kans: doe 17 of 18 september 2022 ook mee en zamel samen met Metakids geld in voor onderzoek naar metabole ziekten. Je kunt meelopen -rennen, of -fietsen op het niveau dat bij je past: jong, oud of zelfs met rolstoel. ...

Vandaag, 28 juni, is het International Newborn Screening Day, de dag van de hielprik. Deze dag is gekozen omdat het de geboortedag is van Dr. Robert Guthrie, een Amerikaanse arts die in de jaren zestig de hielprikkaart introduceerde in de VS, zodat er makkelijker op de metabole ziekte PKU kon worden ...

Recent is op initiatief van United for Metabolic Diseases (UMD) het project “Translationele kennisagenda erfelijke metabole aandoeningen” gestart om te inventariseren welke kennishiaten er bestaan en welke onderzoeksvragen leven binnen het veld van erfelijke metabole aandoeningen. Dit project wordt ...

De afgelopen twee jaar hebben Ladies' Circles in het hele land zich ingezet voor Metakids en metabole ziekten. De 'circles', groepen ondernemende vrouwen onder de 45 jaar, steunen verschillende goede doelen. Er is met verschillende acties maarliefst 265.654 euro opgehaald voor onderzoek naar metabole ...

Op 11 mei 2022 werd het Jeroen Pit Huis geopend door H.M. Koningin Máxima en oud-ziekenhuispatiënten Bobby en Tamara. Het Jeroen Pit Huis biedt onderdak aan zieke kinderen die intensieve zorg nodig hebben en hun gezinnen.

Kinderarts Prof. Dr. Clara ...

Op 13 en 14 juni 2022 wordt in Hotel de Wageningsche Berg in Wageningen de Dutch Translational Metabolism Conference gehouden.

Het doel van deze landelijke bijeenkomst is om zowel junior- als senior-onderzoekers, die metabolisme op translationeel niveau bestuderen, samen te brengen. De bijeenkomst ...

Vandaag, 28 februari 2022, is het Rare Disease Day 2022. Op Rare Disease Day vragen patiënten, artsen en onderzoekers wereldwijd aandacht voor zeldzame aandoeningen. Rare Disease Day wordt elk jaar gehouden op 28 februari en in schrikkeljaren op 29 februari, de zeldzaamste dag van het jaar. Iedereen ...

Op zaterdag 2 juli 2022 organiseert Stofwisselkracht de 11e Stofwisseltour. De Stofwisseltour is een eendaags racefietsevenement voor iedereen die zich inzet voor meer aandacht en een behandeling van stofwisselingsziekten.

De Stofwisseltour is het sportieve evenement in Nederland van, door ...

Sabine Fuchs, kinderarts Metabole Ziekten in het UMC Utrecht, heeft de prestigieuze ERC Starting Grant van de European Research Council gekregen. De beurs van €1,5 miljoen zal worden gebruikt om de behandeling van stofwisselingsziekten te verbeteren.

Metabole ziekten zijn erfelijke aandoeningen. ...

Woensdag 17 november was er een bijzonder moment: een online Publieksavond over gentherapie waarbij onderzoekers, artsen en patiënten en patiëntvertegenwoordigers hun handen ineen sloegen en samen met het publiek spraken over gentherapie. Dirk Lefeber, UMD bestuurslid en onderzoeker aan RadboudUMC ...

Uit evaluatie van de Gezondheidsraad blijkt dat screening op aandoeningen uit het hielprikprogramma een aanmerkelijke gezondheidswinst oplevert, zonder disproportionele nadelen. De Gezondheidsraad evalueerde 11 van de 25 aandoeniningen die zijn opgenomen in de hielprik. De raad adviseert om ...

In de nieuwste aflevering van de Journal of Inherited Metabolic Disease Podcast vertellen Dr. Sabine Fuchs en Vivian Lehmann over minilevertjes die gebruikt worden om zeldzame stofwisselingsziekten te leren begrijpen en behandelingen te testen.

Luister de Podcast hier: [Soundcloud] ...

Het Metabool Laboratorium (locatie VUmc) en laboratorium van Genetische Metabole Ziekten (locatie AMC) zijn sinds 25 november gefuseerd. De labs gaan samen verder als laboratorium Genetische Metabole Ziekten (GMZ) op locatie AMC. Op de locatie VUmc zal dus geen metabool laboratorium meer zijn.  De ...

Op 5 en 6 november vond het jaarlijkse EGS/GalNet bijeenkomst plaats. EGS (European Galactosemia Society) is de Europese paraplu-patiëntenorganisatie voor galactosemie. GalNet  (Galactosemia Network) is het ...

De negende ronde van de UMD Catalyst Grants is geopend. Projecten die vallen binnen de UMD doelstellingen en welke passen binnen één of meer UMD thema’s komen in aanmerking voor subsidie. Onderzoekers kunnen een aanvraag voor financiële steun indienen voor (de start van / een deel van) een project ...

Na twee keer uitstel was het op 2 oktober eindelijk zover: de tiende editie van de Stofwisseltour. Dit jaar werd er door verschillende teams tussen de 50 en 190 kilometer gefietst. Er deden 20 teams mee, bestaande uit ouders en patiëntenvertegenwoordigers. Naast Stofwisselkracht deden ook Join4Energy, ...

Vandaag, 17 oktober, is het de Dag van de Krachtenbundeling tegen Stofwisselingsziekten. De dag werd letterlijk ingeluid door Megan Roodenburg (14), die de stofwisselingsziekte BPAN heeft. Samen met Prinses Laurentien van Oranje opende zij op 15 oktober de beurs met een slag op de ...

Alex Garanto (Assistant Professor aan Radboudumc, afdeling Pediatrics and Human Genetics) heeft de Mary Ann Liebert, Inc. publishers Young Investigator Award of the Oligonucleotide Therapeutics Society (OTS) 2021 gekregen, voor zijn bijdrage aan de ontwikkeling van antisense oligonucleotiden, gebruikt ...

Op de Faeröereilanden is een systeem opgezet om stellen te testen op fouten in hun DNA. Hoe is dit tot stand gekomen? En wat kan Nederland hiervan leren? Ron Wevers, emeritus hoogleraar klinische chemie aan het Radboudumc, vertelt aan Vox ...

De kans om te behandelen en onherstelbare schade te voorkomen staat bovenaan de metabole prioriteitenlijst, maar de snelle ontwikkelingen in de diagnostiek en therapie zijn moeilijk bij te houden. De Treatable ID app kan hierbij ondersteunen en is voor iedereen gratis toegankelijk via de App Store, ...

Metabole ziekten zijn één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Onderzoek is daarom van groot belang! Het UMD heeft bijgedragen aan de campagne Metabole ziekten in samenwerking met Mediaplanet. In de campagne komen verschillende artsen vanuit het UMD aan het woord. Ook delen ...

Dirk Lefeber, UMD bestuurslid en hoogleraar Glycosyleringsziekten in de Neurologie van het Radboudumc, ontvangt een Vici-beurs ter waarde van 1,5 miljoen euro. Hiermee gaat hij onderzoek doen naar het suikermetabolisme. Dit proces zou hetzelfde moeten zijn in ons hele lichaam, maar volgens Lefeber ...

In januari werd dr. Stephan Kemp (Amsterdam UMC) samen met collega dr. Eric Mallack (Weill Cornell Medical College, New York) geïnterviewd door de Journal of Inherited Metabolic Disease. De aanleiding was het bespreken van hun recente artikelen over X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD): 'Evolution ...

Recent is de nieuwe classificatie voor erfelijke metabole ziekten, met daarin 1.450 aandoeningen, uitgekomen: de International Classification of Inherited Metabolic Disorders (ICIMD). Deze classificatie is tot stand gekomen door de samenwerking van een ...

Het College van Bestuur van de Universiteit van Amsterdam heeft Annet Bosch benoemd tot hoogleraar Kindergeneeskunde, in het bijzonder Metabole Ziekten. In het metabole veld is Annet onder meer bekend vanwege haar werk op het gebied van galactosemie, coördinator van het expertisecentrum Metabole Ziekten ...

Dit initiatief is gestart in 2019 door het Amsterdam UMC. Met het platform "Medicijn voor de maatschappij" zetten we ons in voor betere beschikbaarheid en betaalbaarheid van medicijnen voor zeldzame ziekten; door kennis te delen, onderzoek te doen en projecten uit te voeren. Als metabole ...

Gister maakte Alnylam Pharmaceutical bekend dat de Europese Commissie een vergunning heeft verleend voor het op de markt brengen van een RNAi therapie, OXLUMO (lumasiran), voor de behandeling van de metabole ziekte primaire ...

Vanaf 1 oktober 2020 is galactokinase (GALK) deficiëntie toegevoegd aan de Nederlandse hielprikscreening. Door de vroege opsporing van patiënten met GALK deficiëntie kunnen de pasgeboren baby’s direct starten met een galactose beperkt dieet om complicaties als staar te voorkomen.

Per 1 oktober ...

Vandaag lanceert MediaPlanet de campagne Zeldzame Ziekten. Wil je meer weten over metabole ziekten? Lees in de Telegraaf of op Planet Health over de impact van ALD en het streven om deze ziekte ...

Naar aanleiding van een ‘grap’ van Johan Derksen bij Veronica Inside over stofwisselingsziekten, ook wel metabole ziekten genoemd, schreef Danny Drieënhuizen (Axel Foundation) een brief naar de redactie over de impact die deze ziekte heeft op zijn zoon Axel, zijn gezin en ruim tienduizend ...

Vandaag lanceert MediaPlanet de campagne 'Metabole Ziekten'!

In deze special is er uitgebreid aandacht voor deze slopende ziekten; van de hielprik tot innovatieve behandelingen. Dat de impact van metabole ziekten op het ...

Afgelopen week stond Tijd voor MAX in het teken van metabole ziekten en Metakids. In die aflevering legt Prof. dr. Frits Wijburg uit wat metabole ziekten zijn en licht een aantal ontwikkelingen op het gebied van onderzoek en behandeling toe. Er worden aangrijpende, maar ook hoopgevende, verhalen getoond ...

Op woensdag 25 maart 2020 zal vanaf 16.30u het 1e UMD symposium plaatsvinden in het Hotel Mercure Antwerp City South, te Antwerpen.

Het doel van het 1e UMD symposium is om het metabole veld te informeren over de lopende UMD projecten, middels discussiegroepen input te vragen op verschillende ...