Om een goede behandeling voor de patiënt mogelijk te maken, is het essentieel dat er een goede diagnose wordt gesteld. Hoe vroeger deze diagnose er is, hoe beter en daarom is het belangrijk om zorgverleners bewuster te maken van metabole ziekten. Bij de hielprik wordt al op een aantal metabole ziekten gescreend, maar onderzoek naar nieuwe markers voor neonatale screening blijft van belang. Ook nieuwe technieken kunnen bijdragen aan een verbeterde diagnostiek.

• ZOEMBA
• Catalyst grant: ‘Pyridoxine-dependent epilepsy: towards newborn screening for a treatable epilepsy and intellectual disability syndrome’ - projectleider Karlien Coene (Radboudumc), i.s.m. UMC Utrecht en Amsterdam UMC.
• ZonMw beurs: nieuwe markers voor OCTN2 deficiëntie - Gepke Visser en Monique de Sain (UMC Utrecht).
• ZonMw beurs: ‘Validation of a newborn screening method for Cerebrotendinous Xanthomatosis’ - projectleiders: Hidde Huidekoper (Erasmus MC) en Fred Vaz (Amsterdam UMC), i.s.m. Radboudumc en RIVM.
• Metakids project: ontwikkeling van een big data ‘omics platform’ voor biomarkerdetectie bij metabole ziekten - Dirk Lefeber (Radboudumc), Fred Vaz (Amsterdam UMC), Judith Jans (UMC Utrecht), Karlien Coene (Radboudumc), Michel van Weeghel (Amsterdam UMC) en Hans Wessels (Radboudumc).
• Metakids project: de inbedding van de genetisch-metabole diagnostiek in de zorg - Judith Jans (UMC Utrecht).

Door het laagdrempelig inzetten van verschillende -omics platforms zullen patiënten heel snel en goed gediagnosticeerd worden. Dit maakt het mogelijk behandeling direct in te zetten, wat de kwaliteit van leven van de patiënt en de familie vaak enorm ten goede zal komen.

Ook meedoen? Mail naar info@umd.nl