Door de zeldzaamheid van metabole ziekten is het moeilijk om de effectiviteit en doelmatigheid van nieuwe en bestaande interventies bij patiënten vast te stellen. Afspraken maken hoe patiënten met verschillende metabole ziekten moeten worden gevolgd (uniforme gestandaardiseerde follow-up) en het bij elkaar brengen en analyseren van deze gegevens uit deze follow-up is essentieel om de effectiviteit en doelmatigheid van ons handelen te toetsen. Om deze ‘outcome research’ te faciliteren zullen meerdere ziektespecifieke databases worden opgezet.
Hiernaast zal het opzetten van een N-of-1 platform, een klinische trial waarbij de individuele patiënt zijn eigen controle is, ons in staat stellen om de effectiviteit van nieuwe therapeutische interventies toetsen zonder het opzetten van een grote klinische trial.
- Onderhoud en ontwikkeling van emergencyprotocol.net
- Opzet van onderwijsmodules metabole ziekten in afstemming met de ESN en NVK sectie metabole ziekten.
- Catalyst grant: ‘Case database for inherited metabolic diseases as a global, shared educational resource’ – projectleiders Irene Körver-Keularts (MUMC+) en Klary Niezen-Koning (UMCG).
Informatietechnologie toepassen om waarde te vermeerderen met en voor patiënten en hun families.
Ook meedoen? Mail naar info@umd.nl
Coördinator portefeuille
Informatietechnologie kan ervoor zorgen dat de juiste informatie op het juiste moment op de juiste plaats komt. Daarbij gaat het zowel over de medisch inhoudelijke expertise, als over kennis over research, lopende klinische studies met betrokkenheid van patiënten en onderwijs- en opleidingsactiviteiten
![Badge Image]()
Irene Körver-Keularts
Irene Körver-Keularts
Coördinator Expertisecentrum voor aandoeningen van koolhydraat, vetzuuroxidatie en ketonlichaam metabolisme, met specifieke aandacht voor levergebonden glycogeenstapelingsziekten en verzuuroxidatiestoornissen met betrokkenheid van de middenlangeketen vetzuren. Gepromoveerd op de uitbreiding van het bevolkingsonderzoek van pasgeborenen met de hielprik op MCADD.
Met opbrengsten uit de VriendenLoterij PrijzenMarathon heeft Stichting Metakids in 2018 het samenwerkingsverband (UMD) van zes universitaire ziekenhuizen kunnen faciliteren. Inmiddels is het UMD uitgegroeid tot een succesvol en duurzaam samenwerkingsverband. Het meest recente succes is de 3FM Serious Request actie voor Metakids. Met deze opbrengst kan het UMD de komende jaren verder onderzoek doen. Met als doel om over 10 jaar de helft van alle metabole patiënten te behandelen.
