Het begrijpen van ziektemechanismen is een cruciale stap in de behandeling en genezing van metabole ziekten. Dit is van belang om de ziektesymptomen te kunnen verklaren en te leren hoe we deze kunnen verhelpen. Dit doen we bijvoorbeeld door het vinden van betere biomarkers om het ziektebeloop van patiënten beter te kunnen voorspellen en daarbij patiëntendata te verzamelen. Ook de ontwikkeling van nieuwe laboratoriumtechnieken zoals fluxomics om het metabolisme in detail in kaart te brengen en stamcelonderzoek om metabole ziekten in specifieke weefsels te onderzoeken is belangrijk om het onderzoek naar nieuwe behandelingsmogelijkheden te versnellen. Hier is een goede infrastructuur van opslag en uitwisseling van data voor nodig.

  • Het ontwikkelen van een infrastructuur voor opslag, integratie en uitwisseling van –omics data
  • Het ontwikkelen van (cellulaire) fluxomics technieken voor diagnose en therapie studies
  • Het ontwikkelen van stamcelonderzoek voor ziektemechanismen en therapie (i.s.m. met Therapie ontwikkeling)
  • (Aanleggen infrastructuur voor) pathofysiologisch onderzoek, d.m.v. bijeenbrengen van bestaande expertise

  • ZOEMBA
  • Metakids project: ‘Intracellular nucleotide fluxomics as a novel strategy to unravel IEMs’ - Laura Steinbusch, Jörgen Bierau, Estela Rubio-Gozalbo (MUMC+), Marek Noga, Dirk Lefeber (Radboudumc).
  • Metakids project: ‘Metabolic flux studies in humans by means of stable isotopes: to unravel the pathophysiology of inborn errors of metabolism and allow evaluation of new therapeutic options’ – Sander Garrelfs, Henk Schierbeek (Amsterdam UMC), Gepke Visser (UMC Utrecht).
  • Catalyst grant: ‘Confirmation of novel CDG-I mutations in yeast’ - projectleiders Dirk Lefeber (Radboudumc) en Hans Waterham (Amsterdam UMC).
  • Catalyst grant: ‘Tissue-specific disease models to study treatment opportunities for metabolic disorders - A closer look at skeletal muscle symptoms’ – Mohammad Alsady, Federica Conte, Dirk Lefeber (Radboudumc) en Pim Pijnappel (ErasmusMC).
  • Catalyst grant: ‘High throughput screening of protein expression to characterize genetic variants of unknown significance identified by WES/WGS’ - Jolein Gloerich, Richard Rodenburg (Radboudumc), Frédéric Vaz, Sacha Ferdinandusse (Amsterdam UMC).
  • Metakids project: ontwikkeling van een big data ‘omics platform’ voor biomarkerdetectie bij metabole ziekten - Dirk Lefeber (Radboudumc), Fred Vaz (Amsterdam UMC), Judith Jans (UMC Utrecht), Karlien Coene (Radboudumc), Michel van Weeghel (Amsterdam UMC) en Hans Wessels (Radboudumc).

Het lange termijn doel is om translationeel onderzoek naar de mechanismen van metabole ziekten te versnellen en op basis van de nieuwe kennis therapie te ontwikkelen. Dit willen we doen door binnen het UMD gemeenschappelijk op te trekken door kennis en expertise te delen en daarnaast om aansluiting te vinden bij nationale en internationale initiatieven op gebied van –omics-biomarkers en stamcelonderzoek.

Ook meedoen? Mail naar info@umd.nl

Samenwerking is echt nodig om metabole ziekten te begrijpen

Badge ImageProf Dr. Dirk Lefeber Hoogleraar Glycosylation Disorders in Neurology in Radboudumc Nijmegen

Met opbrengsten uit de VriendenLoterij PrijzenMarathon heeft Stichting Metakids het samenwerkingsverband (UMD) van zes universitaire ziekenhuizen kunnen faciliteren. Ook is onderzoek binnen het UMD gestart. Deelnemers van de VriendenLoterij spelen sinds de campagne in 2018 geoormerkt mee voor dit goede doel waardoor dankzij hen nog steeds fondsen geworven worden.
Daarnaast zullen Stichting Metakids en het UMD gezamenlijk en afzonderlijk actief werven voor additionele subsidiegelden om het UMD verder te ontwikkelen tot een duurzaam samenwerkingsverband.

© UMD 2019 - 2021