Case database for inherited metabolic diseases as a global, shared educational resource

Kennis maken met een grote variëteit aan casuïstiek van alle mogelijke metabole ziekten (> 1300 IMD volgens de recente ICIMD classificatie) is in de toekomst mogelijk door de case database for inherited metabolic diseases (CDB-IMD)! De CDB-IMD helpt alle professionals, betrokken bij de diagnostiek en behandeling van patiënten met een erfelijke metabole ziekten (IMD), om deze ziekten te leren kennen zoals ze zich in de praktijk in een grote variëteit van kliniek kunnen presenteren. Hierdoor worden gebruikers getraind in het beter herkennen van de IMD waardoor een vroegtijdige behandeling mogelijk wordt.

In augustus 2020 is de eerste versie van de CDB-IMD met financiële ondersteuning in de vorm van de Catalyst Grant van UMD door Betawerk opgeleverd. Op dit moment wordt er achter de schermen hard gewerkt aan de openstelling van de CDB-IMD op de SSIEM website; naar verwachting zal de CDB-IMD in Q2 2021 beschikbaar zijn.

Hoe ziet de CDB eruit? Een quick preview! De homepage geeft achtergrondinformatie voor alle bezoekers/collegae die de case database zouden willen gebruiken om IMD cases te lezen (om zelf van te leren of te gebruiken voor onderwijs) of submitten (figuur 1). Via een zgn two step authentication op de homepage wordt toegang verkregen tot de op zichzelf staande cases (figuur 2). Deze zijn volgens de International Classification of IMD 2020 (ICIMD2020) georderd. Cases in de CDB-IMD zijn voor plaatsing gereviewed door een collega laboratoriumspecialist en clinicus met expertise op de beschreven IMD om de kwaliteit te borgen. Cases in de CDB-IMD zijn volgens een vast stramien opgebouwd zoals te zien is in figuur 3. Ze omvatten zowel klinische als laboratoriuminformatie. Deze tekstuele informatie wordt ondersteund met patiëntfoto’s, filmpjes, chromatogrammen, MRI of CT-beelden illustreert elke casus nader.
De submitter staat per casus duidelijk vermeld zodat er op casus-niveau ook direct vragen kunnen worden gesteld aan hem/haar. Dat maakt intercollegiaal overleg snel en goed mogelijk. In de afgelopen maanden heeft een aantal collegae al met enthousiasme meegewerkt aan een pilot om interessante casuïstiek te delen. Een opmerking die we kregen is dat het gebruik van de template om een IMD case te beschrijven ook helpt om een goed overzicht te krijgen over een casus t.b.v. reguliere patiënten diagnostiek en het EPD.

Cases submitten – een incentive Eenieder die wenst, kan op elk moment een of meerdere cases submitten. Tot april 2021 zal dat via een word template verlopen. In de periode januari t/m maart 2021 wordt een oproep geplaatst op de SSIEM website gericht aan alle collegae van metabole centra om interessante metabole casuïstiek te delen. De belangrijkste voorwaarde voor een casus om in aanmerking te komen voor plaatsing in de CDB-IMD is dat de casus is afgerond met een definitieve diagnose bevestigd op DNA- of enzymniveau en dat er een informed consent is van de patiënt. Als extra stimulans naast persoonlijke bekendheid op de cases is een beloning voor submissie in de vorm van een gratis lidmaatschap van de SSIEM over 2022 voor een elke 25ste submitter! Daarnaast zullen een aantal gelukkigen in de prijzen vallen door een gratis toegangsbewijs tot een toekomstig SSIEM congres (bv. Freiburg 2022).

Interesse in deelname? Bij interesse in case submissie kan het submissieformulier, sjabloon alsmede informed consent (beschikbaar in Nederlands en Engels) opgevraagd en ingediend worden op CDBIMD1@gmail.com (vanaf medio 2021: cdb-imd@ssiem.org)

Figuur 1

Figuur 2

Figuur 3

Figuur 4

Samengevat Alle gebruikers van de CDB zullen worden uitgenodigd om interessante casuïstiek te submitten die zal worden beoordeeld door een of meerdere experts voordat de case definitief in de CDB geplaatst wordt. De CDB zal via een QR code gekoppeld worden aan een nieuw IMD handboek dat in 2021 het licht zal zien. Deze CDB is aldus voor de genoemde professionals naast bestaande handboeken/databases, een nieuw educatief hulpmiddel om beter inzicht te krijgen in de afzonderlijke IMDs. Dit draagt bij aan een betere herkenning van/inzicht in het beloop en ervaring met behandeling van de IMD. De CDB kan niet alleen als kennisdatabase maar ook als onderwijstool worden gebruikt. Tevens kan de CDB als middel dienen voor professionals om hun kennis internationaal te kunnen delen wat samenwerking bevordert. De CDB hanteert het internationaal classificatiesysteem (ICIMD) en zal op grond van de AVG wetgeving toegankelijk zijn voor professionals.