Door de zeldzaamheid van metabole ziekten is het moeilijk om de effectiviteit en doelmatigheid van nieuwe en bestaande interventies bij patiënten vast te stellen. Afspraken maken hoe patiënten met verschillende metabole ziekten moeten worden gevolgd (uniforme gestandaardiseerde follow-up) en het bij elkaar brengen en analyseren van deze gegevens uit deze follow-up is essentieel om de effectiviteit en doelmatigheid van ons handelen te toetsen. Om deze ‘outcome research’ te faciliteren zullen meerdere ziektespecifieke databases worden opgezet.
Hiernaast zal het opzetten van een N-of-1 platform, een klinische trial waarbij de individuele patiënt zijn eigen controle is, ons in staat stellen om de effectiviteit van nieuwe therapeutische interventies toetsen zonder het opzetten van een grote klinische trial.
- Dagelijks bestuur vergadering (1x per week)
- Bestuursvergadering (1-2 x per maand)
- Stakeholder communicatie
- Ontwikkeling en bestendiging UMD in samenwerking met Number 5 Foundation
- Website
- Catalyst grant rondes
Het UMD door ontwikkelen naar een toekomstbestendige belangen behartiging en uitvoerende organisatie voor zorg en onderzoek van metabole ziekten in de meest brede zin voor zowel patiënten, onderzoekers, artsen, beleidsmakers en andere stakeholders.
Ook meedoen? Mail naar info@umd.nl
Coördinator portefeuille
Prof. Dr. Clara van Karnebeek kinderarts en Hoogleraar Metabole Ziekten in Amsterdam UMC
Prof. Dr. Hans Waterham klinisch laboratoriumgeneticus en Hoogleraar Functionele Genetica van Metabole ziekten in Amsterdam UMC
Met opbrengsten uit de VriendenLoterij PrijzenMarathon heeft Stichting Metakids in 2018 het samenwerkingsverband (UMD) van zes universitaire ziekenhuizen kunnen faciliteren. Inmiddels is het UMD uitgegroeid tot een succesvol en duurzaam samenwerkingsverband. Het meest recente succes is de 3FM Serious Request actie voor Metakids. Met deze opbrengst kan het UMD de komende jaren verder onderzoek doen. Met als doel om over 10 jaar de helft van alle metabole patiënten te behandelen.
