Op 16 november 2023 vond het jaarlijkse ESN najaarssymposium plaats. Een bijzondere editie, want het was de 35e keer dat het symposium werd georganiseerd. Elk jaar worden er prijzen voor beste abstract en stimuleringsbeurzen uitgereikt, die dit keer gewonnen zijn door:

Beste abstract

• Naomi ...

UMD-bestuurslid Dr. Pim Pijnappel (Erasmus MC) is benoemd tot bijzonder hoogleraar cel- en gentherapie, in het bijzonder voor neuromusculaire en metabole aandoeningen. Met zijn leerstoel, nieuw in het Erasmus MC, gaat Pim zich richten op verschillende manieren om spierziekten en stofwisselingsziekten ...

Vandaag, 17 oktober, is het de Dag van de Krachtenbundeling tegen metabole ziekten.

Sinds 2021 hebben meer dan 30 metabole patiëntenorganisaties, fondsenwervers en artsen en onderzoekers ...

Afgelopen zaterdag 7 oktober vond het tweede MetaPact symposium plaats, ter ere van de Dag van de Krachtenbundeling tegen metabole ziekten op 17 oktober. Het thema 'De route van onderzoek naar patiënt: trials en studies' werd uitgelicht door verschillende artsen, onderzoekers en ervaringsdeskundigen. ...

Het jaarlijkse SSIEM symposium, een van de grootste internationale bijeenkomsten op het gebied van metabole ziekten, vond dit jaar plaats van 29 augustus t/m 1 september. De locatie van het symposium was het historische Jeruzalem. Ondanks de grotere afstand was er een behoorlijke delegatie uit Nederland ...

De zestiende ronde van de UMD Catalyst Grants is geopend. Projecten die vallen binnen de UMD doelstellingen en welke passen binnen één of meer UMD thema’s komen in aanmerking voor subsidie. Onderzoekers kunnen een aanvraag voor financiële steun indienen voor (de start van / een deel van) een project ...

Onlangs verscheen in JIMD het artikel "View from inside—Gyrate atrophy: From defeat to action", waarin Patrick Schultink, ouder van gyraat atrofie-patiënt Abel, zijn persoonlijke ervaringen met gyraat atrofie beschrijft. Hij onderstreept hoe uitdagend het is om voor zo'n zeldzame metabole ...

Benieuwd naar het laatste nieuws rondom MetaPACT, het samenwerkingsverband tussen patiëntenverenigingen, fondsenwervers en medisch professionals op het gebied van metabole ziekten? Lees hier de nieuwsbrief!

NVE Masterclass: Wanneer denken aan een metabole ziekte?

Erfelijke metabole ziekten zijn zeldzame aandoeningen van de stofwisseling. De meeste artsen zullen deze patiënten niet frequent behandelen in hun dagelijkse praktijk. Echter door verbeterde zorg, uitbreiding van diagnostische ...

Vandaag, 28 juni, is het International Newborn Screening Day, de dag van de hielprik. Deze dag is gekozen omdat het de geboortedag is van Dr. Robert Guthrie, een Amerikaanse arts die in de jaren zestig de hielprikkaart introduceerde in de VS, zodat er makkelijker op de metabole ziekte PKU kon worden ...