Door de zeldzaamheid van metabole ziekten is het moeilijk om de effectiviteit en doelmatigheid van nieuwe en bestaande interventies bij patiënten vast te stellen. Afspraken maken hoe patiënten met verschillende metabole ziekten moeten worden gevolgd (uniforme gestandaardiseerde follow-up) en het bij elkaar brengen en analyseren van deze gegevens uit deze follow-up is essentieel om de effectiviteit en doelmatigheid van ons handelen te toetsen. Om deze ‘outcome research’ te faciliteren zullen meerdere ziektespecifieke databases worden opgezet.
Hiernaast zal het opzetten van een N-of-1 platform, een klinische trial waarbij de individuele patiënt zijn eigen controle is, ons in staat stellen om de effectiviteit van nieuwe therapeutische interventies toetsen zonder het opzetten van een grote klinische trial.
- Opzetten database voor propionacidemie en methylmalonacidemie;
- Ontwikkeling protocol voor N-of-1 for all trials voor metabole ziekten.
Het ontwikkelen van een ICT oplossing (een metabool zorg- en onderzoeksdossier) waarin voor zorgverleners de huidige ‘standard of care’ voor verschillende metabole ziekten snel beschikbaar is en gegevens over uitkomstmaten worden verzameld, die vervolgens landelijk geanalyseerd kunnen worden en waarmee het zorgproces verbeterd kan worden en de ‘standard of care’ zo nodig kan worden aangepast.
Ook meedoen? Mail naar info@umd.nl
Coördinator portefeuille
Door intensieve samenwerking tussen de Nederlandse en internationale metabole centra zullen we in staat zijn om de ‘real world evidence’ te verzamelen voor bestaande en nieuwe therapeutische interventies, en het natuurlijk beloop vast te stellen bij metabole ziekten waarvoor nog geen therapeutische opties zijn
Dr. Hidde Huidekoper Kinderarts metabole ziekten in het Erasmus MC, Rotterdam
Speciale interesse in lysosomale stapelingsziekten, specifiek voor de neuronale ceroïd lipofuscinosen, en galzuursynthese defecten (m.n. cerebrotendineuze xanthomatose). Gepromoveerd op het toepassen van in vivo stabiele isotopen technieken voor het meten van de functionaliteit van biochemische paden bij patiënten met verschillende stofwisselingsziekten.
Met opbrengsten uit de VriendenLoterij PrijzenMarathon heeft Stichting Metakids in 2018 het samenwerkingsverband (UMD) van zes universitaire ziekenhuizen kunnen faciliteren. Inmiddels is het UMD uitgegroeid tot een succesvol en duurzaam samenwerkingsverband. Het meest recente succes is de 3FM Serious Request actie voor Metakids. Met deze opbrengst kan het UMD de komende jaren verder onderzoek doen. Met als doel om over 10 jaar de helft van alle metabole patiënten te behandelen.
