Terugblik: MetaPACT symposium 2026 – ‘Cure, Care & Connect’
Zaterdag 3 oktober vond het MetaPACT-symposium plaats in de Ernst Sillem Hoeve in Den Dolder. MetaPACT is het samenwerkingsverband van patiëntvertegenwoordigers, fondsenwervende organisaties, kleinere stichtingen en UMD, dat initiatieven en organisaties in het metabole veld verbindt. Het thema ‘Cure, Care en Connect’ vormde de rode draad van de dag.
Dagvoorzitter Daniël Dekker, DJ en mediaman, praatte de dag aan elkaar en maakte de belofte het veld te helpen met metabole ziekten op de agenda te houden. Clara van Karnebeek en prinses Laurentien blikten terug op de oprichting van MetaPACT én vooruit. Clara benoemde de successen die UMD als consortium boekte: van de kennisagenda en ZOEMBA-studie tot ontwikkelde zorgpaden. Hans Waterham schetste hoe UMD in de eerste vijf jaar als één groot centrum kennis en knowhow bundelde en mensen dichterbij elkaar bracht. De met Metakids geformuleerde ambitie ‘50in35’ biedt een punt op de horizon: in 2035 moet 50% van de Nederlandse patiënten met een erfelijke metabole ziekte toegang hebben tot ziekte-modificerende therapieën.
Hanka Dekker (VKS) benadrukte dat we samen veel kunnen bereiken en pleitte voor opname van behandelbare ziekten in de hielprik. Jeroen van Bruggen (voorzitter Galactosemievereniging) en Caroline van Essen (VKS) spraken over de kracht van samenwerking en verbinding tussen alle betrokken partijen. Indrukwekkend waren de persoonlijke verhalen van Suzan Hilhorst, moeder van twee dochters die jong overleden aan een metabole ziekte en producent van documentaires over Jelte de Haan, en van Kelsey, moeder van Maeve. De strijd van zorgintensieve gezinnen om de juiste zorg en hulp te vinden raakte velen diep. Psychosociale zorg blijkt nog onderbelicht: een thema dat door de hele dag terugkwam.
In de middag stonden interactieve sessies centraal. Hidde Huidekoper (Erasmus MC) en Koen de Boo (patiëntvertegenwoordiger) namen deelnemers mee in Mission 50in35, met nadruk op het belang van patiëntbetrokkenheid. Het onderzoeksprogramma Mission50in35 richt zich op effectieve en toegankelijke behandelstrategieën via voeding (zoals aangepaste diëten en supplementen) en medicijnen (zoals bestaande geneesmiddelen die opnieuw worden ingezet). De infrastructuur die in dit programma wordt opgebouwd, is uniek en een voorbeeld voor andere zeldzame ziekten.
Bianca Hierck (Stichting Kind & Zorg) liet in ‘Zorg vinden zonder verdwalen’ zien hoe gezinnen via de Routekaart sneller de juiste ondersteuning vinden. Tineke de Jong (Me-Movement) hielp ouders van de survivalmodus naar zelfzorg. Bij de connect-sessie van Jeroen van Bruggen en Bas Boekema werd daadwerkelijk verbonden: deelnemers hielpen elkaar met kennis, ervaring en contacten en wisselden ter plekke telefoonnummers uit. Jan-Matthijs van Eendenburg (Metakids) riep op tot deelname aan de Metakids Team Challenge op 8 november in Utrecht: hindernissen als symbool voor de obstakels die gezinnen met een metabole ziekte, én artsen en onderzoekers die aan doorbraken werken, elke dag nemen.
De dag werd feestelijk afgesloten met een symbolisch moment. Vertegenwoordigers vanuit de verschillende kanten van het metabole veld drukten samen de grote groene knop in: een hernieuwd, gezamenlijk commitment aan de ambitie 50in35. Mission 50in35 is daarbij een belangrijke concrete stap richting die ambitie en gaat per 1 januari van start. De boodschap van deze dag: verbind en werk samen, in onderzoek, in zorg én het sociale domein, om behandeling en steun mogelijk te maken voor patiënten en gezinnen met een erfelijke metabole ziekte.
Onlangs zijn er twee nieuwe Catalyst grant aanvragen gehonoreerd. Hieronder lees je meer over deze mooie aanvragen.
Antisense oligonucleotide-based therapeutic approach for lysine metabolism disorders
dr. Alex Garanto, Imke Schuurmans, Prof. dr. Nael Nadif Kasri (Radboudumc), Prof. dr. Clara van Karnebeek (Amsterdam UMC) - 2023-CG-001
In dit onderzoek richten we ons op twee stofwisselingsziekten met ernstige neurologische klachten: PDE en GA1. De huidige behandeling helpt niet tegen alle klachten. In dit project wordt onderzoek gedaan naar betere behandelingen. Bij PDE en GA1 gaat er iets mis in de afbraak van lysine, een van deze stappen werkt namelijk niet meer waardoor zogenaamde tussenproducten zich opstapelen. Dat is vooral erg schadelijk voor de hersencellen. In dit project willen we ervoor zorgen dat de eerste stap van het lysine afbraakproces kapot wordt gemaakt om zo de schade aan de hersenen, te voorkómen. Het kapot maken van de eerste stap blijkt niet schadelijk te zijn. Voor het kapot maken van deze stap gebruiken we zogenaamde antisense oligonucleotiden (AON’s). Deze AON’s kunnen heel specifiek de eerste stap van het lysine afbraakproces kapot maken. Hierdoor voorkomen we de opstapeling van de tussenproducten en daarmee hopelijk ook de hersenschade.
The identification of modifier genes in erythropoietic protoporphyria (EPP)
Isabella Suijker, dr. Edith Friesema (Erasmus MC) - 2023-CG-002
Erytropoïetische protoporfyrie (EPP) is een zeldzame stofwisselingsziekte, waarbij patiënten extreem overgevoelig zijn voor zonlicht. Blootstelling aan licht veroorzaakt hevige pijn en zwelling van de huid. Hierdoor moeten EPP patiënten lichtblootstelling zo veel mogelijk vermijden. Dit heeft een enorme impact op de kwaliteit van leven. EPP wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA (het erfelijk materiaal). Er zijn echter grote verschillen in de ernst van de klachten tussen patiënten onderling. Sommige patiënten krijgen al klachten na slechts enkele minuten lichtblootstelling, anderen pas na meerdere uren. In deze studie willen wij onderzoeken of deze verschillen verklaard kunnen worden door andere variaties in het DNA. We gaan meer dan 650,000 genetische varianten in kaart brengen en onderzoeken of deze belangrijk zijn voor de ernst van de klachten. Dit zal uiteindelijk leiden tot een beter begrip van het verloop van de ziekte en hopelijk tot het ontdekken van nieuwe aangrijpingspunten voor behandeling.
Hiernaast leest u alle nieuwsberichten die zijn geplaatst t/m 2025. Binnenkort verschijnt er een nieuwe UMD nieuws pagina. Tot die tijd leest u het laatste nieuws via onze nieuwsbrief.
