Category: nieuws

|

3FM Serious Request komt steeds dichterbij, en door het hele land worden al tal van mooie acties georganiseerd. Ook binnen de UMC's en metabole community zijn er diverse initiatieven gestart om bij te dragen. Hieronder vind je een overzicht van de acties die vanuit de community zijn opgezet.

Actievoerders Klik ...
|

Het ZOEMBA-team heeft, samen met een internationaal team van onderzoekers, ontdekt dat het WASH-complex een cruciale rol speelt in de normale groei van botten. Dit complex is een groep van eiwitten die samenwerkt om belangrijke processen in cellen goed te laten verlopen. De onderzoekers ontdekten ...

|

Op 20 november 2024 vond het jaarlijkse ESN najaarssymposium plaats. Dit keer was het thema "Ontwikkelingsachterstand: wederzijdse verwachtigen". Elk jaar worden er prijzen voor beste abstract en stimuleringsbeurzen uitgereikt, die dit keer gewonnen zijn door:

Beste abstract

  • Fabio ...
|

Op 30 oktober 2024 werd officieel de voortzetting van het succesvolle partnership tussen Metakids en UMD bevestigd Jan-Matthijs van Eendenburg (directeur) en Peter-Paul Blommers (bestuursvoorzitter) namens Metakids en Clara van Karnebeek & Hans Waterham (directeuren) namens United for Metabolic ...

|

De galactosemie-onderzoeksgroep in het Maastricht UMC+/Maastricht Universiteit, onder leiding van professor Estela Rubio-Gozalbo, heeft in samenwerking met twee onderzoeksgroepen uit de Verenigde Staten een NIH grant ontvangen: Optimal Window of Opportunity for Granulosa Cell Gene Therapy in Galactosemia. ...

|

Op 21 juni 2025 is het zover: de 14e editie van de Stofwisseltour in Rijssen! De Stofwisseltour vindt deze editie plaats in het nuchtere oosten van ons land. Vanuit Atletiekvereniging Rijssen (race)fiets, moutainbike of wandel je dwars door de mooiste natuurgebieden die ons land te bieden heeft. Je ...

|

On June 20, the 6th Dutch Mitochondrial Meeting (DMM) will take place. The goal is to bring together new and experienced researchers working on mitochondria. The program will contain lectures ...

|

Het Emma Center for Personalized Medicine organiseert op 28 mei 2024 haar tweede symposium. Het thema van het symposium is 'Personalized Medicine: creating impact'.

Dinsdag 28 mei 2024
Van: 13:00-17:00
Locatie: Amsterdam UMC, location ...

Nof1 for all team
|

Met nieuwe behandeling biedt UMD een gezonde toekomst aan tiener met een levensbedreigendesmetabole ziekte

Meta (fictieve naam) is een 13-jarig meisje en heeft een zeldzame erfelijke metabole ziekte, lipoproteine lipase (LPL) deficiëntie. Vanaf haar geboorte heeft ...

|

Een goede communicatie tussen zorgverleners en patiënten is essentieel voor het leveren van kwalitatieve zorg, maar een goed gesprek voeren is niet altijd makkelijk. Daarom heeft Suzanne van der Laan in samenwerking met patiëntenvereniging VKS en zorgprofessionals uit het Radboudumc gesprekskaarten ...

|

Op 30 en 31 mei 2024 wordt in Hotel de Wageningsche Berg in Wageningen de Dutch Translational Metabolism Conference gehouden.

Het doel van deze landelijke bijeenkomst is om zowel junior- als senior-onderzoekers, die metabolisme op translationeel niveau bestuderen, samen te brengen. De bijeenkomst ...

|

Dr. Machteld Oud, Prof. dr. Clara van Karnebeek en Prof. dr. Saskia Wortmann zijn te horen in de nieuwste aflevering van de JIMD-podcast. In deze aflevering delen ze waardevolle inzichten over hoe om te gaan met een 'negatief' exoomresultaat, waar ze eerder het artikel "How ...

|

Vandaag, 29 februari 2024, is het Rare Disease Day, zeldzame ziektendag. Op Rare Disease Day vragen patiënten, artsen en onderzoekers wereldwijd aandacht voor zeldzame aandoeningen. Rare Disease Day wordt elk jaar gehouden op 28 februari en in schrikkeljaren op 29 februari. Dit jaar valt Rare Disease ...

|

MetaPACT, een samenwerking tussen patiëntenverenigingen, fondsenwervers en medisch professionals (verenigd in het UMD) op het gebied van metabole ziekten organiseert op zaterdag 5 oktober haar derde symposium. Iedereen die geïnteresseerd is in metabole ziekten is welkom. Wil je je alvast aanmelden? ...

|

De Case Database of Inherited Metabolic Disorders (CDB-IMD), mede tot stand gekomen door subsidie van UMD, is officieel geopend. De CDB-IMD is een nieuw platform dat is ontwikkeld om de herkenning van erfelijke metabole ziekten te verbeteren. Het CDB-IMD-platform biedt een rijke verzameling goed beschreven ...

|

Prof. dr. Frits Wijburg zwaait af als kinderarts en hoogleraar metabole ziekten in het Amsterdam UMC, waar hij sinds 1994 werkzaam is geweest. Tijdens zijn indrukwekkende carrière heeft Frits zowel nationaal als internationaal een enorme impact gehad op het vakgebied metabole ziekten en veel betekend ...

|

In 2022 is het UMD Training center for skeletal muscle models and RNA therapy development opgericht, onderzoekers kunnen hier leren hoe ze skeletspiermodellen van primaire- of hiPS-cellen kunnen maken en analyseren. Het Trainingscentrum bevindt zich in het Erasmus MC en wordt geleid door UMD-bestuurslid ...

|

Op 16 november 2023 vond het jaarlijkse ESN najaarssymposium plaats. Een bijzondere editie, want het was de 35e keer dat het symposium werd georganiseerd. Elk jaar worden er prijzen voor beste abstract en stimuleringsbeurzen uitgereikt, die dit keer gewonnen zijn door:

Beste abstract

  • Naomi ...
|

UMD schrijft vier keer per jaar de Catalyst grant subsidieronde uit, die worden beoordeeld door een commissie bestaande uit artsen, basale onderzoekers en klinische labspecialisten uit het metabole veld in Nederland. We zijn altijd op zoek naar nieuwe leden van onze commissie. Nieuwe leden hebben ...

|

Afgelopen zaterdag 7 oktober vond het tweede MetaPact symposium plaats, ter ere van de Dag van de Krachtenbundeling tegen metabole ziekten op 17 oktober. Het thema 'De route van onderzoek naar patiënt: trials en studies' werd uitgelicht door verschillende artsen, onderzoekers en ervaringsdeskundigen. ...

|

Het jaarlijkse SSIEM symposium, een van de grootste internationale bijeenkomsten op het gebied van metabole ziekten, vond dit jaar plaats van 29 augustus t/m 1 september. De locatie van het symposium was het historische Jeruzalem. Ondanks de grotere afstand was er een behoorlijke delegatie uit Nederland ...

|

NVE Masterclass: Wanneer denken aan een metabole ziekte?

Erfelijke metabole ziekten zijn zeldzame aandoeningen van de stofwisseling. De meeste artsen zullen deze patiënten niet frequent behandelen in hun dagelijkse praktijk. Echter door verbeterde zorg, uitbreiding van diagnostische ...

|

Vandaag, 28 juni, is het International Newborn Screening Day, de dag van de hielprik. Deze dag is gekozen omdat het de geboortedag is van Dr. Robert Guthrie, een Amerikaanse arts die in de jaren zestig de hielprikkaart introduceerde in de VS, zodat er makkelijker op de metabole ziekte PKU kon worden ...

|

Op 19 juni kreeg Prinses Laurentien van Oranje in haar rol als oprichter van de number 5 foundation een exemplaar van de Kennisagenda Erfelijke Metabole Ziekten aangeboden. De inspirerende bijeenkomst werd bijgewoond door ruim 40 beleidsmakers, experts en belanghebbenden op het gebied van erfelijke ...

|

Aanstaande zaterdag 24 juni vindt weer de jaarlijkse Stofwisseltour plaats met als doel zoveel mogelijk geld in te zamelen voor onderzoek aan metabole ziekten. Deze 12de editie doen er zo’n 300 fietsers en wandelaars mee verdeeld over 26 teams. Dit betreft vooral teams met familie, vrienden en collega’s ...

|

Het SIMPATHIC Consortium onder leiding van het Radboudumc en Amsterdam UMC heeft een nieuwe manier bedacht om bestaande medicijnen versneld in te zetten voor groepen patiënten met zeldzame neurologische aandoeningen. De onderzoekers krijgen nu 8,8 miljoen euro subsidie vanuit het Horizon Europe-programma ...

|

Ter ere van de Spinozalezing van Prof. David Valle werd door het UMD op 28 en 29 maart in het Amsterdam UMC verschillende activiteiten georganiseerd. Prof. Valle is Professor of Genetic Medicine, Pediatrics, Ophthalmology, Molecular Biology & Genetics aan de Johns Hopkins University School of ...

|

Fiets 40, 80, 120 of 160 kilometer, mountainbike 60 km of wandel 5, 10, 15 of 20 kilometer mee. Meedoen kan alleen of samen met je familie, vrienden of collega’s. In herinnering aan iemand die je dierbaar was of die te maken heeft met een stofwisselingsziekte. Samen zamelen we geld in om méér onderzoek ...

https://www.flickr.com/photos/genomegov/27861478565
|

Metabole ziekten komen in allerlei vormen voor en zijn soms lastig te diagnosticeren. Wanneer men het vermoeden heeft dat er sprake is van een metabole ziekte, is daarom niet altijd meteen duidelijk welke ziekte de patiënt precies heeft. De afgelopen jaren zijn er veel methoden bijgekomen ...

|

MEDtalks organiseert een geaccrediteerde live e-learning ‘SSIEM in review 2022’. Deze wordt getoond op 17 november (20:00 - 21:00 uur).

In dit programma wordt speciaal aandacht besteed aan de meest recente (onderzoek)ontwikkelingen die eind augustus zijn gepresenteerd tijdens The Society ...

|

Semi-arts Katie Gout, werkzaam in het Emma Kinderziekenhuis, loopt aanstaande zaterdag samen met vrienden en familie de Amsterdam City Walk, om geld op te halen voor onderzoek metabole ziekten.

Zij zegt hierover: "In februari 2022 ben ik tante geworden van Bobby, het zoontje van mijn ...

|

Stichting Metakids heeft een nieuwe voorzitter: Peter-Paul Blommers leidt per 1 september 2022 het bestuur. Hij was al vice-voorzitter en volgt Caroline van Alphen op, die om persoonlijke redenen is teruggetreden.

Peter-Paul is van huis uit marketeer. Hij gaf als CEO leiding aan gerenommeerde ...

Interconcress / T. Tanzyna
|

Van 30 augustus tot en met 2 september 2022 vond het jaarlijkse SSIEM symposium plaats in Freiburg, Duitsland, een prachtige groene stad met mooie architectuur. Het was het eerste SSIEM congres waar iedereen weer live samenkwam sinds de start van de COVID pandemie: dit kwam het metabole veld ...

|

De academie is een belangrijke speler bij het ontwikkelen van nieuwe medicijnen en toepassen van oude medicijnen voor nieuwe (zeldzame) indicaties. Veel eerste ontdekkingen worden binnen de academie gedaan. Het komt regelmatig voor dat deze ontdekkingen niet leiden tot doorontwikkelde medicijnen die ...

|

Vond jij het ook zo jammer dat vorig jaar de Dam tot Damloop niet doorging? Dit is je kans: doe 17 of 18 september 2022 ook mee en zamel samen met Metakids geld in voor onderzoek naar metabole ziekten. Je kunt meelopen -rennen, of -fietsen op het niveau dat bij je past: jong, oud of zelfs met rolstoel. ...

|

Vandaag, 28 juni, is het International Newborn Screening Day, de dag van de hielprik. Deze dag is gekozen omdat het de geboortedag is van Dr. Robert Guthrie, een Amerikaanse arts die in de jaren zestig de hielprikkaart introduceerde in de VS, zodat er makkelijker op de metabole ziekte PKU kon worden ...

|

De afgelopen twee jaar hebben Ladies' Circles in het hele land zich ingezet voor Metakids en metabole ziekten. De 'circles', groepen ondernemende vrouwen onder de 45 jaar, steunen verschillende goede doelen. Er is met verschillende acties maarliefst 265.654 euro opgehaald voor onderzoek naar metabole ...

|

English below

Ben jij of ken jij iemand die naar Nederland is gekomen vanuit Oekraïne, en medische zorg of begeleiding nodig heeft voor een metabole ziekte? UMD en patiëntenvereniging VKS kunnen patiënten en hun gezinnen in contact brengen met de juiste personen, zodat zij ...

|

Op 13 en 14 juni 2022 wordt in Hotel de Wageningsche Berg in Wageningen de Dutch Translational Metabolism Conference gehouden.

Het doel van deze landelijke bijeenkomst is om zowel junior- als senior-onderzoekers, die metabolisme op translationeel niveau bestuderen, samen te brengen. De bijeenkomst ...

|

Vandaag, 28 februari 2022, is het Rare Disease Day 2022. Op Rare Disease Day vragen patiënten, artsen en onderzoekers wereldwijd aandacht voor zeldzame aandoeningen. Rare Disease Day wordt elk jaar gehouden op 28 februari en in schrikkeljaren op 29 februari, de zeldzaamste dag van het jaar. Iedereen ...

|

Op zaterdag 2 juli 2022 organiseert Stofwisselkracht de 11e Stofwisseltour. De Stofwisseltour is een eendaags racefietsevenement voor iedereen die zich inzet voor meer aandacht en een behandeling van stofwisselingsziekten.

De Stofwisseltour is het sportieve evenement in Nederland van, door ...

|

Sabine Fuchs, kinderarts Metabole Ziekten in het UMC Utrecht, heeft de prestigieuze ERC Starting Grant van de European Research Council gekregen. De beurs van €1,5 miljoen zal worden gebruikt om de behandeling van stofwisselingsziekten te verbeteren.

Metabole ziekten zijn erfelijke aandoeningen. ...

|

Woensdag 17 november was er een bijzonder moment: een online Publieksavond over gentherapie waarbij onderzoekers, artsen en patiënten en patiëntvertegenwoordigers hun handen ineen sloegen en samen met het publiek spraken over gentherapie. Dirk Lefeber, UMD bestuurslid en onderzoeker aan RadboudUMC ...

|

Uit evaluatie van de Gezondheidsraad blijkt dat screening op aandoeningen uit het hielprikprogramma een aanmerkelijke gezondheidswinst oplevert, zonder disproportionele nadelen. De Gezondheidsraad evalueerde 11 van de 25 aandoeniningen die zijn opgenomen in de hielprik. De raad adviseert om ...

|

In de nieuwste aflevering van de Journal of Inherited Metabolic Disease Podcast vertellen Dr. Sabine Fuchs en Vivian Lehmann over minilevertjes die gebruikt worden om zeldzame stofwisselingsziekten te leren begrijpen en behandelingen te testen.

Luister de Podcast hier: [Soundcloud] ...

|

Het Metabool Laboratorium (locatie VUmc) en laboratorium van Genetische Metabole Ziekten (locatie AMC) zijn sinds 25 november gefuseerd. De labs gaan samen verder als laboratorium Genetische Metabole Ziekten (GMZ) op locatie AMC. Op de locatie VUmc zal dus geen metabool laboratorium meer zijn.  De ...

|

De negende ronde van de UMD Catalyst Grants is geopend. Projecten die vallen binnen de UMD doelstellingen en welke passen binnen één of meer UMD thema’s komen in aanmerking voor subsidie. Onderzoekers kunnen een aanvraag voor financiële steun indienen voor (de start van / een deel van) een project ...

|

Na twee keer uitstel was het op 2 oktober eindelijk zover: de tiende editie van de Stofwisseltour. Dit jaar werd er door verschillende teams tussen de 50 en 190 kilometer gefietst. Er deden 20 teams mee, bestaande uit ouders en patiëntenvertegenwoordigers. Naast Stofwisselkracht deden ook Join4Energy, ...

|

Vandaag, 17 oktober, is het de Dag van de Krachtenbundeling tegen Stofwisselingsziekten. De dag werd letterlijk ingeluid door Megan Roodenburg (14), die de stofwisselingsziekte BPAN heeft. Samen met Prinses Laurentien van Oranje opende zij op 15 oktober de beurs met een slag op de ...

|

Alex Garanto (Assistant Professor aan Radboudumc, afdeling Pediatrics and Human Genetics) heeft de Mary Ann Liebert, Inc. publishers Young Investigator Award of the Oligonucleotide Therapeutics Society (OTS) 2021 gekregen, voor zijn bijdrage aan de ontwikkeling van antisense oligonucleotiden, gebruikt ...

|

De kans om te behandelen en onherstelbare schade te voorkomen staat bovenaan de metabole prioriteitenlijst, maar de snelle ontwikkelingen in de diagnostiek en therapie zijn moeilijk bij te houden. De Treatable ID app kan hierbij ondersteunen en is voor iedereen gratis toegankelijk via de App Store, ...

|

Metabole ziekten zijn één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Onderzoek is daarom van groot belang! Het UMD heeft bijgedragen aan de campagne Metabole ziekten in samenwerking met Mediaplanet. In de campagne komen verschillende artsen vanuit het UMD aan het woord. Ook delen ...

|

Dirk Lefeber, UMD bestuurslid en hoogleraar Glycosyleringsziekten in de Neurologie van het Radboudumc, ontvangt een Vici-beurs ter waarde van 1,5 miljoen euro. Hiermee gaat hij onderzoek doen naar het suikermetabolisme. Dit proces zou hetzelfde moeten zijn in ons hele lichaam, maar volgens Lefeber ...

microfoon
|

In januari werd dr. Stephan Kemp (Amsterdam UMC) samen met collega dr. Eric Mallack (Weill Cornell Medical College, New York) geïnterviewd door de Journal of Inherited Metabolic Disease. De aanleiding was het bespreken van hun recente artikelen over X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD): 'Evolution ...

MedicijnvdMaatschappij
|

Dit initiatief is gestart in 2019 door het Amsterdam UMC. Met het platform "Medicijn voor de maatschappij" zetten we ons in voor betere beschikbaarheid en betaalbaarheid van medicijnen voor zeldzame ziekten; door kennis te delen, onderzoek te doen en projecten uit te voeren. Als metabole ...

|

Naar aanleiding van een ‘grap’ van Johan Derksen bij Veronica Inside over stofwisselingsziekten, ook wel metabole ziekten genoemd, schreef Danny Drieënhuizen (Axel Foundation) een brief naar de redactie over de impact die deze ziekte heeft op zijn zoon Axel, zijn gezin en ruim tienduizend ...

|

Afgelopen week stond Tijd voor MAX in het teken van metabole ziekten en Metakids. In die aflevering legt Prof. dr. Frits Wijburg uit wat metabole ziekten zijn en licht een aantal ontwikkelingen op het gebied van onderzoek en behandeling toe. Er worden aangrijpende, maar ook hoopgevende, verhalen getoond ...

UMD symposium
|

Op woensdag 25 maart 2020 zal vanaf 16.30u het 1e UMD symposium plaatsvinden in het Hotel Mercure Antwerp City South, te Antwerpen.

Het doel van het 1e UMD symposium is om het metabole veld te informeren over de lopende UMD projecten, middels discussiegroepen input te vragen op verschillende ...

UMD AGENDA:
{{row.name}}
{{row.date}}

NIEUWS onderwerpen:

Met opbrengsten uit de VriendenLoterij PrijzenMarathon heeft Stichting Metakids in 2018 het samenwerkingsverband (UMD) van zes universitaire ziekenhuizen kunnen faciliteren. Inmiddels is het UMD uitgegroeid tot een succesvol en duurzaam samenwerkingsverband. Het meest recente succes is de 3FM Serious Request actie voor Metakids. Met deze opbrengst kan het UMD de komende jaren verder onderzoek doen. Met als doel om over 10 jaar de helft van alle metabole patiënten te behandelen.

© UMD 2019 - 2025