Terugblik: MetaPACT symposium 2026 – ‘Cure, Care & Connect’
Zaterdag 3 oktober vond het MetaPACT-symposium plaats in de Ernst Sillem Hoeve in Den Dolder. MetaPACT is het samenwerkingsverband van patiëntvertegenwoordigers, fondsenwervende organisaties, kleinere stichtingen en UMD, dat initiatieven en organisaties in het metabole veld verbindt. Het thema ‘Cure, Care en Connect’ vormde de rode draad van de dag.
Dagvoorzitter Daniël Dekker, DJ en mediaman, praatte de dag aan elkaar en maakte de belofte het veld te helpen met metabole ziekten op de agenda te houden. Clara van Karnebeek en prinses Laurentien blikten terug op de oprichting van MetaPACT én vooruit. Clara benoemde de successen die UMD als consortium boekte: van de kennisagenda en ZOEMBA-studie tot ontwikkelde zorgpaden. Hans Waterham schetste hoe UMD in de eerste vijf jaar als één groot centrum kennis en knowhow bundelde en mensen dichterbij elkaar bracht. De met Metakids geformuleerde ambitie ‘50in35’ biedt een punt op de horizon: in 2035 moet 50% van de Nederlandse patiënten met een erfelijke metabole ziekte toegang hebben tot ziekte-modificerende therapieën.
Hanka Dekker (VKS) benadrukte dat we samen veel kunnen bereiken en pleitte voor opname van behandelbare ziekten in de hielprik. Jeroen van Bruggen (voorzitter Galactosemievereniging) en Caroline van Essen (VKS) spraken over de kracht van samenwerking en verbinding tussen alle betrokken partijen. Indrukwekkend waren de persoonlijke verhalen van Suzan Hilhorst, moeder van twee dochters die jong overleden aan een metabole ziekte en producent van documentaires over Jelte de Haan, en van Kelsey, moeder van Maeve. De strijd van zorgintensieve gezinnen om de juiste zorg en hulp te vinden raakte velen diep. Psychosociale zorg blijkt nog onderbelicht: een thema dat door de hele dag terugkwam.
In de middag stonden interactieve sessies centraal. Hidde Huidekoper (Erasmus MC) en Koen de Boo (patiëntvertegenwoordiger) namen deelnemers mee in Mission 50in35, met nadruk op het belang van patiëntbetrokkenheid. Het onderzoeksprogramma Mission50in35 richt zich op effectieve en toegankelijke behandelstrategieën via voeding (zoals aangepaste diëten en supplementen) en medicijnen (zoals bestaande geneesmiddelen die opnieuw worden ingezet). De infrastructuur die in dit programma wordt opgebouwd, is uniek en een voorbeeld voor andere zeldzame ziekten.
Bianca Hierck (Stichting Kind & Zorg) liet in ‘Zorg vinden zonder verdwalen’ zien hoe gezinnen via de Routekaart sneller de juiste ondersteuning vinden. Tineke de Jong (Me-Movement) hielp ouders van de survivalmodus naar zelfzorg. Bij de connect-sessie van Jeroen van Bruggen en Bas Boekema werd daadwerkelijk verbonden: deelnemers hielpen elkaar met kennis, ervaring en contacten en wisselden ter plekke telefoonnummers uit. Jan-Matthijs van Eendenburg (Metakids) riep op tot deelname aan de Metakids Team Challenge op 8 november in Utrecht: hindernissen als symbool voor de obstakels die gezinnen met een metabole ziekte, én artsen en onderzoekers die aan doorbraken werken, elke dag nemen.
De dag werd feestelijk afgesloten met een symbolisch moment. Vertegenwoordigers vanuit de verschillende kanten van het metabole veld drukten samen de grote groene knop in: een hernieuwd, gezamenlijk commitment aan de ambitie 50in35. Mission 50in35 is daarbij een belangrijke concrete stap richting die ambitie en gaat per 1 januari van start. De boodschap van deze dag: verbind en werk samen, in onderzoek, in zorg én het sociale domein, om behandeling en steun mogelijk te maken voor patiënten en gezinnen met een erfelijke metabole ziekte.
Metakids kan dankzij een donateur een subsidie t.w.v. €50.000 beschikbaar stellen voor onderzoek naar mitochondriële ziekten. De donateur in kwestie heeft een dochter verloren aan het syndroom van Leigh en wil graag dat deze bijdrage ten goede komt aan onderzoek naar deze ziekten.
Metakids ...
Op 5 en 6 november vond het jaarlijkse EGS/GalNet bijeenkomst plaats. EGS (European Galactosemia Society) is de Europese paraplu-patiëntenorganisatie voor galactosemie. GalNet (Galactosemia Network) is het ...
De negende ronde van de UMD Catalyst Grants is geopend. Projecten die vallen binnen de UMD doelstellingen en welke passen binnen één of meer UMD thema’s komen in aanmerking voor subsidie. Onderzoekers kunnen een aanvraag voor financiële steun indienen voor (de start van / een deel van) een project ...
Na twee keer uitstel was het op 2 oktober eindelijk zover: de tiende editie van de Stofwisseltour. Dit jaar werd er door verschillende teams tussen de 50 en 190 kilometer gefietst. Er deden 20 teams mee, bestaande uit ouders en patiëntenvertegenwoordigers. Naast Stofwisselkracht deden ook Join4Energy, ...
Afgelopen dinsdag 19 oktober 2021 was de allereerste Online Metameet. Metameet, een jaarlijks evenement voor metabole analisten, vindt nomaalgesproken op locatie plaats, maar heeft de afgelopen 2 jaar door COVID-19 geen doorgang kunnen vinden. Daarom bedacht de Organisatie van Metameet 2022 om in ...
Op 11 november zal er een UMD webinar over Untargeted Metabolomics georganiseerd worden. De webinar start om 16:00, hieronder is het programma te vinden. Aanmelden kan via info@umd.nl.
Vandaag, 17 oktober, is het de Dag van de Krachtenbundeling tegen Stofwisselingsziekten. De dag werd letterlijk ingeluid door Megan Roodenburg (14), die de stofwisselingsziekte BPAN heeft. Samen met Prinses Laurentien van Oranje opende zij op 15 oktober de beurs met een slag op de ...
Alex Garanto (Assistant Professor aan Radboudumc, afdeling Pediatrics and Human Genetics) heeft de Mary Ann Liebert, Inc. publishers Young Investigator Award of the Oligonucleotide Therapeutics Society (OTS) 2021 gekregen, voor zijn bijdrage aan de ontwikkeling van antisense oligonucleotiden, gebruikt ...
Op 17 november van 19.00 tot 21.30 uur wordt een publieksavond voor Erfelijke metabole ziekten georganiseerd.
Tijdens deze publieksavond voor patiënten, familieleden, onderzoekers en geïnteresseerden, wordt je bijgepraat over de mogelijkheden die ons onderzoek brengt voor toekomstige behandelingen ...
De achtste ronde van de UMD Catalyst Grants is geopend. Projecten die vallen binnen de UMD doelstellingen en welke passen binnen één of meer UMD thema’s komen in aanmerking voor subsidie. Onderzoekers kunnen een aanvraag voor financiële steun indienen voor (de start van / een deel van) een project ...
Voor onderzoek naar ureumcyclus-defecten is door Stichting Metakids een subsidie van 15.000 euro beschikbaar gesteld. Wij nodigen iedereen uit om een Catalyst Grant in te dienen gericht op deze groep (of 1 van deze) metabole ziekten. UMD-synergie door samenwerking en impact voor patiënt en gezin staan ...
Onderzoekers van het Radboudumc en de Radboud Universiteit hebben nieuwe biomarkers ontdekt, die het mogelijk maken om te screenen op de zeldzame metabole ziekte pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE). Door deze specifieke biomarkers in de hielprik te gebruiken zou PDE vroeger kunnen worden ...
Hiernaast leest u alle nieuwsberichten die zijn geplaatst t/m 2025. Binnenkort verschijnt er een nieuwe UMD nieuws pagina. Tot die tijd leest u het laatste nieuws via onze nieuwsbrief.
Lees hier de meest recente UMD nieuwsbrief.