Terugblik: MetaPACT symposium 2026 – ‘Cure, Care & Connect’
Zaterdag 3 oktober vond het MetaPACT-symposium plaats in de Ernst Sillem Hoeve in Den Dolder. MetaPACT is het samenwerkingsverband van patiëntvertegenwoordigers, fondsenwervende organisaties, kleinere stichtingen en UMD, dat initiatieven en organisaties in het metabole veld verbindt. Het thema ‘Cure, Care en Connect’ vormde de rode draad van de dag.
Dagvoorzitter Daniël Dekker, DJ en mediaman, praatte de dag aan elkaar en maakte de belofte het veld te helpen met metabole ziekten op de agenda te houden. Clara van Karnebeek en prinses Laurentien blikten terug op de oprichting van MetaPACT én vooruit. Clara benoemde de successen die UMD als consortium boekte: van de kennisagenda en ZOEMBA-studie tot ontwikkelde zorgpaden. Hans Waterham schetste hoe UMD in de eerste vijf jaar als één groot centrum kennis en knowhow bundelde en mensen dichterbij elkaar bracht. De met Metakids geformuleerde ambitie ‘50in35’ biedt een punt op de horizon: in 2035 moet 50% van de Nederlandse patiënten met een erfelijke metabole ziekte toegang hebben tot ziekte-modificerende therapieën.
Hanka Dekker (VKS) benadrukte dat we samen veel kunnen bereiken en pleitte voor opname van behandelbare ziekten in de hielprik. Jeroen van Bruggen (voorzitter Galactosemievereniging) en Caroline van Essen (VKS) spraken over de kracht van samenwerking en verbinding tussen alle betrokken partijen. Indrukwekkend waren de persoonlijke verhalen van Suzan Hilhorst, moeder van twee dochters die jong overleden aan een metabole ziekte en producent van documentaires over Jelte de Haan, en van Kelsey, moeder van Maeve. De strijd van zorgintensieve gezinnen om de juiste zorg en hulp te vinden raakte velen diep. Psychosociale zorg blijkt nog onderbelicht: een thema dat door de hele dag terugkwam.
In de middag stonden interactieve sessies centraal. Hidde Huidekoper (Erasmus MC) en Koen de Boo (patiëntvertegenwoordiger) namen deelnemers mee in Mission 50in35, met nadruk op het belang van patiëntbetrokkenheid. Het onderzoeksprogramma Mission50in35 richt zich op effectieve en toegankelijke behandelstrategieën via voeding (zoals aangepaste diëten en supplementen) en medicijnen (zoals bestaande geneesmiddelen die opnieuw worden ingezet). De infrastructuur die in dit programma wordt opgebouwd, is uniek en een voorbeeld voor andere zeldzame ziekten.
Bianca Hierck (Stichting Kind & Zorg) liet in ‘Zorg vinden zonder verdwalen’ zien hoe gezinnen via de Routekaart sneller de juiste ondersteuning vinden. Tineke de Jong (Me-Movement) hielp ouders van de survivalmodus naar zelfzorg. Bij de connect-sessie van Jeroen van Bruggen en Bas Boekema werd daadwerkelijk verbonden: deelnemers hielpen elkaar met kennis, ervaring en contacten en wisselden ter plekke telefoonnummers uit. Jan-Matthijs van Eendenburg (Metakids) riep op tot deelname aan de Metakids Team Challenge op 8 november in Utrecht: hindernissen als symbool voor de obstakels die gezinnen met een metabole ziekte, én artsen en onderzoekers die aan doorbraken werken, elke dag nemen.
De dag werd feestelijk afgesloten met een symbolisch moment. Vertegenwoordigers vanuit de verschillende kanten van het metabole veld drukten samen de grote groene knop in: een hernieuwd, gezamenlijk commitment aan de ambitie 50in35. Mission 50in35 is daarbij een belangrijke concrete stap richting die ambitie en gaat per 1 januari van start. De boodschap van deze dag: verbind en werk samen, in onderzoek, in zorg én het sociale domein, om behandeling en steun mogelijk te maken voor patiënten en gezinnen met een erfelijke metabole ziekte.
ZonMw heeft een oproep geplaatst voor het indienen van projectideeën voor subsidie binnen de programma's DoelmatigheidsOnderzoek (DO) en Goed Gebruik Geneesmiddelen (GGG).
DoelmatigheidsOnderzoek biedt inzicht in welke behandelwijze het beste resultaat geeft tegen welke kosten. Dit is een oproep ...
Op de Faeröereilanden is een systeem opgezet om stellen te testen op fouten in hun DNA. Hoe is dit tot stand gekomen? En wat kan Nederland hiervan leren? Ron Wevers, emeritus hoogleraar klinische chemie aan het Radboudumc, vertelt aan Vox ...
De nieuwe ronde voor de SSIEM Patient Group Support, een eenmalige donatie voor evenementen en projecten van patiëntenorganisaties en andere support groups, is nu geopend. Klik hier voor meer informatie. Het aanmeldformulier is ...
Galactosemievereniging Nederland (GVN) en de Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS) nodigen artsen, verpleegkundigen, onderzoekers en (ouders van) patiënten met galactosemie uit voor een online spiegelbijeenkomst. Bij deze spiegelbijeenkomst zullen (ouders van) patiënten ...
Hoe kun je thuis spoedgevallen voorkomen? Hoe kun je direct het ziekenhuis contacteren? Metabole spoedgevallen moeten zoveel mogelijk voorkomen worden. In het CONNECT MetabERN project (2018-EU-IA-0173) hebben metabole specialisten samengewerkt aan het ontwikkelen van "emergency protocols", ...
In december 2019 is de UMD studie 'Zoektocht naar Erfelijke MetaBole Aandoening, oftewel ZOEMBA, van start gegaan in het Amsterdam UMC onder leiding van Dr. Langeveld en Prof. Van Karnebeek.
Patiënten ...
Onderzoek doen naar geschikte behandelingen voor zeldzame heterogene metabole ziekten is complex, mede omdat de klassieke gerandomiseerde klinische trials niet goed uitvoerbaar zijn. Het “N-of-1 for all” platform focust zich op alternatieve ...
De kans om te behandelen en onherstelbare schade te voorkomen staat bovenaan de metabole prioriteitenlijst, maar de snelle ontwikkelingen in de diagnostiek en therapie zijn moeilijk bij te houden. De Treatable ID app kan hierbij ondersteunen en is voor iedereen gratis toegankelijk via de App Store, ...
Metabole ziekten zijn één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Onderzoek is daarom van groot belang! Het UMD heeft bijgedragen aan de campagne Metabole ziekten in samenwerking met Mediaplanet. In de campagne komen verschillende artsen vanuit het UMD aan het woord. Ook delen ...
Op 27 mei organiseert het UMD een webinar over "RNA-based therapies for inherited disorders". Tijdens dit webinar zullen de sprekers onder begeleiding van Pim Pijnappel meer vertellen over dit onderwerp. Meer informatie opvragen of registreren kan via info@umd.nl.
Een projectteam ontving in april 2020 een Catalyst Grant van 20.000 euro t.b.v. de bouw van de Case DataBase voor Inherited Metabolic Disorders (CDB-IMD) met als slogan: LEARN – TEACH – SHARE cases on inherited metabolic disorders! De doelen van deze internationale database zie je in de foto die ...
Dirk Lefeber, UMD bestuurslid en hoogleraar Glycosyleringsziekten in de Neurologie van het Radboudumc, ontvangt een Vici-beurs ter waarde van 1,5 miljoen euro. Hiermee gaat hij onderzoek doen naar het suikermetabolisme. Dit proces zou hetzelfde moeten zijn in ons hele lichaam, maar volgens Lefeber ...
Hiernaast leest u alle nieuwsberichten die zijn geplaatst t/m 2025. Binnenkort verschijnt er een nieuwe UMD nieuws pagina. Tot die tijd leest u het laatste nieuws via onze nieuwsbrief.
Lees hier de meest recente UMD nieuwsbrief.