N-of-1 for all platform

Onderzoek doen naar geschikte behandelingen voor zeldzame heterogene metabole ziekten is complex, mede omdat de klassieke gerandomiseerde klinische trials niet goed uitvoerbaar zijn. Het “N-of-1 for all” platform focust zich op alternatieve trial designs, met name n-of-1 studies, voor erfelijke metabole ziekten met kleine patiëntenaantallen. Met de opgedane expertise en ervaring zal er een n-of-1 service punt worden ingericht, waar de protocollen, kennis, vaardigheden, en ondersteuning voor artsen geboden wordt voor dergelijke studies. Het “N-of-1 for all” is een samenwerking tussen 3 UMC’s (Amsterdam UMC, Radboud UMC, UMC Utrecht). In het verlengde hiervan organiseert het Radboud UMC maandelijks het ‘Therapy Board Multidisciplinair Overleg’ waarbij het doel is om therapeutische interventies voor zeldzame genetische aandoeningen zo snel mogelijk bij de patiënt te brengen. Bibiche den Hollander, arts-onderzoeker, focust zich de komende 4 jaar op de uitwerking van n-of-1 trials voor vier metabole ziekten. Recent publiceerde Annelieke Muller, PhD student, o.a. in samenwerking met Prof. Dr. Martina Cornel (Community Genetics & Public Health Genomics), Dr. Agnies van Eeghen (AVG) en Dr. Marion Brands (Kinderarts metabole ziekten), een mooie systematische review over n-of-1 studies in Neurology: “Systematic Review of N-of-1 studies in Rare Genetic Neurodevelopmental Disorders”. Meedenken over trial design of deelnemen in het export board? Uw bijdrage is zeer welkom! Neem contact op met: Bibiche den Hollander, arts-onderzoeker Metabole Ziekten Amsterdam UMC: b.denhollander@amsterdamumc.nl