Onderzoek doen naar therapieën voor metabole ziekten is gecompliceerd. Voor deze zeldzame aandoeningen is de klassieke gerandomiseerde klinische trial vaak niet uitvoerbaar. De laatste jaren zijn alternatieve studie-opzetten ontwikkeld voor zeldzame ziekten, waarbij de individuele patiënt zijn eigen controle is. Bij de n-of-1 trial zit 1 patiënt in een onderzoeksprotocol en doorloopt hierbij periodes van wel en niet behandelen, met relevante uitkomstmaten. Met dit project willen we deze methodologie uitwerken voor metabole ziekten en vervolgens voor vijf aandoeningen uitvoeren.

Op basis van de opgedane ervaring en expertise, is er een “n-of-1 service punt” opgericht, zodat artsen de protocollen, kennis, vaardigheden, en ondersteuning geboden wordt voor N-of-1 studies in overleg met autoriteiten voor markttoelating en vergoeding.

Met dit UMD platform gecoördineerd door een multidisciplinaire ‘Expert Board’ zorgen we voor een duurzame toegang tot nieuwe therapeutische studies voor patiënten met een metabole ziekten en realiseren tegelijkertijd betere zorg en toename van kennis.

N-of-1 for all is een samenwerking van 3 UMC's & VKS

Meedenken over de uitkomstmaten of deelnemen in expert board? U bijdrage is zeer welkom. Neem contact op met Marion Brands, fellow metabool kinderarts in het Amsterdam UMC, locatie AMC: m.m.brands@amsterdamumc.nl