ZOEMBA update

|

In december 2019 is de UMD studie 'Zoektocht naar Erfelijke MetaBole Aandoening, oftewel ZOEMBA, van start gegaan in het Amsterdam UMC onder leiding van Dr. Langeveld en Prof. Van Karnebeek.

Patiënten met een metabool fenotype onverklaard na een grondige diagnostische workup inclusief exoomsequencing, worden geïncludeerd in deze zogenaamde Diagnose Versneller. Het doel van deze multidisciplinaire studie is om een diagnose te stellen alsmede nieuwe ziektegenen en mechanismen te ontrafelen middels een exoom-heranalyse gevolgd door genoomsequencing en metabolomics. Na een succesvolle pilotstudie wordt de studie nu uitgebreid naar alle metabole centra: naast het Amsterdam UMC ook UMCG (Prof. Van Spronsen), Radboudumc (Dr. Wortmann), MUMC+ (Prof. Rubio), Erasmus MC (Dr. Van Oussoren), UMCU (Dr van Hasselt), en KU Leuven (Dr P Wittert).

Hier vindt u meer informatie over de opzet van de studie, de in- en exclusiecriteria en de patiënten informatie folder (opgesteld door VKS). Wilt u een patiënt met een met een onverklaard metabool fenotype doorverwijzen, vul dan het ZOEMBA verwijsformulier op de website in

UMD organiseert maandelijks webinars op donderdagen van 16:00 tot 17:30. Heb je een idee voor een webinar gerelateerd aan metabole ziekten?

Language of webinar
Scope
UMD AGENDA:
{{row.name}}
{{row.date}}

NIEUWS onderwerpen:

Met opbrengsten uit de VriendenLoterij PrijzenMarathon heeft Stichting Metakids het samenwerkingsverband (UMD) van zes universitaire ziekenhuizen kunnen faciliteren. Ook is onderzoek binnen het UMD gestart. Deelnemers van de VriendenLoterij spelen sinds de campagne in 2018 geoormerkt mee voor dit goede doel waardoor dankzij hen nog steeds fondsen geworven worden.
Daarnaast zullen Stichting Metakids en het UMD gezamenlijk en afzonderlijk actief werven voor additionele subsidiegelden om het UMD verder te ontwikkelen tot een duurzaam samenwerkingsverband.

© UMD 2019 - 2021