De ZOEMBA studie is een onderzoeksproject uitgevoerd door de zes metabole universitair medische centra van Nederland.
ZOEMBA staat voor:
ZOektocht naar Erfelijke MetaBole Aandoeningen.
De looptijd van de studie is van december 2019 tot december 2024. De studie loopt momenteel in het Amsterdam UMC, UMC Utrecht, Radboudumc en Maastricht UMC+.
De doelgroep bestaat uit zowel kinderen als volwassenen met een onverklaard klinisch of biochemisch metabool fenotype.
Het doel van de studie is het vinden van een diagnose voor:
De inclusie is gesloten. Momenteel wordt de data geanalyseerd.
Analyses voor alle patienten:
In enkele patienten:
Voor specifieke vragen: Drs. E.A. Ferreira, contactpersoon en uitvoerend arts-onderzoeker, e.a.ferreira@amsterdamumc.nl
Voor algemene vragen over inclusie- en exclusiecriteria en de procedure. Ook voor verwijzingen vanuit/naar andere centra: zoemba@amc.nl
Professor Clara van Karnebeek (PI) Kinderarts geneticus metabole ziekten
Dr. Mirjam Langeveld (co-PI) Internist Metabole Ziekten
Dr. Saskia van der Crabben Klinisch geneticus
Drs. Elise Ferreira Arts-onderzoekerMet opbrengsten uit de VriendenLoterij PrijzenMarathon heeft Stichting Metakids in 2018 het samenwerkingsverband (UMD) van zes universitaire ziekenhuizen kunnen faciliteren. Inmiddels is het UMD uitgegroeid tot een succesvol en duurzaam samenwerkingsverband. Het meest recente succes is de 3FM Serious Request actie voor Metakids. Met deze opbrengst kan het UMD de komende jaren verder onderzoek doen. Met als doel om over 10 jaar de helft van alle metabole patiënten te behandelen.
