De ZOEMBA studie is een onderzoeksproject uitgevoerd door de zes metabole universitair medische centra van Nederland.

ZOEMBA staat voor:
ZOektocht naar Erfelijke MetaBole Aandoeningen.

De looptijd van de studie is van december 2019 tot december 2024. We starten de pilot studie in het Amsterdam UMC, UMC Utrecht, en Radboudumc; in 2021 wordt de studie uitgerold naar de andere centra.

De doelgroep bestaat uit zowel kinderen als volwassenen met een onverklaard klinisch of biochemisch metabool fenotype.

Het doel van de studie is het vinden van een diagnose voor:

In het Amsterdam UMC is de ZOEMBA studie recent gestart met het includeren van patiënten. Verwijzingen zijn hier welkom.

In 2020 zullen ook UMC Utrecht en het Radboudumc starten met de inclusie van deelnemers voor de ZOEMBA studie.

Verwijzingen worden geaccepteerd vanuit alle disciplines.

Verstuur het ingevulde formulier (inclusief patiënt sticker) naar zoemba@amc.nl of fax naar 020-5669683 t.a.v. ZOEMBA

Na ontvangst van de verwijsbrief zal deze beoordeeld worden tijdens de ZOEMBA triage meeting (2x per maand). Wij stellen u op de hoogte van de uitkomst.

Indien de deelnemer in aanmerking komt voor inclusie, zullen wij de deelnemer uitnodigen voor een afspraak op de speciale ZOEMBA poli waarbij informed consent formulieren worden getekend, patiëntmateriaal en aanvullende informatie worden vergaard.

Voor alle patienten volgt:

• Heranalyse exoom data (Whole Exome Sequencing, WES)
• Metabolomics met bloedspotkaarten (UMC Utrecht)
• Metabolomics met plasma (Radboudumc)

In enkele patienten volgt:

• Een tweede materiaalafname
  (urine, bloed en eventueel huidbiopt)
• Whole Genome Sequencing (WGS)
• Aanvullend –omics onderzoek
  (lipidomics, transcriptomics, glycomics)
• Functionele tests/model organismen

Verwijzers behouden de leiding over hun patiënt gedurende de gehele studie en worden begeleid door ZOEMBA teamleden. Deelname aan “resultaat interpretatie meetings” is zeer gewenst.

Een onverklaarbaar metabool fenotype wordt gedefinieerd door:


• Klinische afwijkingen en/of biochemische afwijkingen die wijzen op een metabole stoornis (energie deficiëntie, stapelingsziekte of een intoxicatie type) en/of
• Eén of meer factoren die een deficiëntie in een metabole pathway doen vermoeden en/of
• Geen diagnose ondanks intensief klinisch, metabolisch en genetisch onderzoek

De deelnemer zal niet worden geïncludeerd wanneer er sprake is van:

• een genetische conditie die simpeler, sneller en goedkoper gediagnosticeerd kan worden
• een complex genetische afwijking (veroorzaakt door een combinatie van multipele genen en/of omgevingsfactoren)
• een conditie die door niet-genetische factoren wordt veroorzaakt (bijvoorbeeld infectie, trauma of blootstelling aan toxische stoffen)
• hij/zij niet het volledige studieprotocol kan afronden (bijvoorbeeld afname aanvullend lichaamsmateriaal