De ZOEMBA studie is een onderzoeksproject uitgevoerd door de zes metabole universitair medische centra van Nederland.
ZOEMBA staat voor:
ZOektocht naar Erfelijke MetaBole Aandoeningen.
De looptijd van de studie is van december 2019 tot december 2024. De studie loopt momenteel in het Amsterdam UMC, UMC Utrecht, Radboudumc en Maastricht UMC+.
De doelgroep bestaat uit zowel kinderen als volwassenen met een onverklaard klinisch of biochemisch metabool fenotype.
Het doel van de studie is het vinden van een diagnose voor:
De inclusie is gesloten. Momenteel wordt de data geanalyseerd.
Analyses voor alle patienten:
In enkele patienten:
Voor specifieke vragen: Drs. E.A. Ferreira, contactpersoon en uitvoerend arts-onderzoeker, e.a.ferreira@amsterdamumc.nl
Voor algemene vragen over inclusie- en exclusiecriteria en de procedure. Ook voor verwijzingen vanuit/naar andere centra: zoemba@amc.nl
Professor Clara van Karnebeek (PI) Kinderarts geneticus metabole ziekten
Dr. Mirjam Langeveld (co-PI) Internist Metabole Ziekten
Dr. Saskia van der Crabben Klinisch geneticus
Drs. Elise Ferreira Arts-onderzoeker
Met opbrengsten uit de VriendenLoterij PrijzenMarathon heeft Stichting Metakids het samenwerkingsverband (UMD) van zes universitaire ziekenhuizen kunnen faciliteren. Ook is onderzoek binnen het UMD gestart. Deelnemers van de VriendenLoterij spelen sinds de campagne in 2018 geoormerkt mee voor dit goede doel waardoor dankzij hen nog steeds fondsen geworven worden.
Daarnaast zullen Stichting Metakids en het UMD gezamenlijk en afzonderlijk actief werven voor additionele subsidiegelden om het UMD verder te ontwikkelen tot een duurzaam samenwerkingsverband.
