De ZOEMBA studie is een onderzoeksproject uitgevoerd door de zes metabole universitair medische centra van Nederland.

ZOEMBA staat voor:
ZOektocht naar Erfelijke MetaBole Aandoeningen.

De looptijd van de studie is van december 2019 tot december 2024. De studie loopt momenteel in het Amsterdam UMC, UMC Utrecht en Radboudumc.

De doelgroep bestaat uit zowel kinderen als volwassenen met een onverklaard klinisch of biochemisch metabool fenotype.

Het doel van de studie is het vinden van een diagnose voor:

  • 500 patiënten (kinderen en volwassenen) met een klinisch fenotype dat past bij een metabole afwijking bij wie standaard zorg géén diagnose opleverde.
  • Door middel van genoom analyse en integratie met andere -omics datasets.
  • Daarnaast willen wij ook fenotypes definiëren, de pathofysiologie ontrafelen en nieuwe biomarkers identificeren

De inclusie is gesloten. Momenteel wordt de data geanalyseerd.

Analyses voor alle patienten:

  • Heranalyse exoom data (Whole Exome Sequencing, WES)
  • Metabolomics met bloedspotkaarten (UMC Utrecht)
  • Metabolomics met plasma (Radboudumc)

In enkele patienten:

  • Een tweede materiaalafname
    (urine, bloed en eventueel huidbiopt)
  • Whole Genome Sequencing (WGS)
  • Aanvullend –omics onderzoek
    (lipidomics, transcriptomics, glycomics)
  • Functionele tests/model organismen

Stacks Image 939

Voor specifieke vragen: Drs. E.A. Ferreira, contactpersoon en uitvoerend arts-onderzoeker, e.a.ferreira@amsterdamumc.nl

Voor algemene vragen over inclusie- en exclusiecriteria en de procedure. Ook voor verwijzingen vanuit/naar andere centra: zoemba@amc.nl

Image

Flowchart ZOEMBA studie

Image

Informatie voor ouder en patiënt

Badge ImageProfessor Clara van Karnebeek (PI) Kinderarts geneticus metabole ziekten
Badge ImageDr. Mirjam Langeveld (co-PI) Internist Metabole Ziekten
Badge ImageDr. Saskia van der Crabben Klinisch geneticus
Badge ImageDrs. Elise Ferreira Arts-onderzoeker

Met opbrengsten uit de VriendenLoterij PrijzenMarathon heeft Stichting Metakids het samenwerkingsverband (UMD) van zes universitaire ziekenhuizen kunnen faciliteren. Ook is onderzoek binnen het UMD gestart. Deelnemers van de VriendenLoterij spelen sinds de campagne in 2018 geoormerkt mee voor dit goede doel waardoor dankzij hen nog steeds fondsen geworven worden.
Daarnaast zullen Stichting Metakids en het UMD gezamenlijk en afzonderlijk actief werven voor additionele subsidiegelden om het UMD verder te ontwikkelen tot een duurzaam samenwerkingsverband.

© UMD 2019 - 2022