Terugblik: MetaPACT symposium 2026 – ‘Cure, Care & Connect’
Zaterdag 3 oktober vond het MetaPACT-symposium plaats in de Ernst Sillem Hoeve in Den Dolder. MetaPACT is het samenwerkingsverband van patiëntvertegenwoordigers, fondsenwervende organisaties, kleinere stichtingen en UMD, dat initiatieven en organisaties in het metabole veld verbindt. Het thema ‘Cure, Care en Connect’ vormde de rode draad van de dag.
Dagvoorzitter Daniël Dekker, DJ en mediaman, praatte de dag aan elkaar en maakte de belofte het veld te helpen met metabole ziekten op de agenda te houden. Clara van Karnebeek en prinses Laurentien blikten terug op de oprichting van MetaPACT én vooruit. Clara benoemde de successen die UMD als consortium boekte: van de kennisagenda en ZOEMBA-studie tot ontwikkelde zorgpaden. Hans Waterham schetste hoe UMD in de eerste vijf jaar als één groot centrum kennis en knowhow bundelde en mensen dichterbij elkaar bracht. De met Metakids geformuleerde ambitie ‘50in35’ biedt een punt op de horizon: in 2035 moet 50% van de Nederlandse patiënten met een erfelijke metabole ziekte toegang hebben tot ziekte-modificerende therapieën.
Hanka Dekker (VKS) benadrukte dat we samen veel kunnen bereiken en pleitte voor opname van behandelbare ziekten in de hielprik. Jeroen van Bruggen (voorzitter Galactosemievereniging) en Caroline van Essen (VKS) spraken over de kracht van samenwerking en verbinding tussen alle betrokken partijen. Indrukwekkend waren de persoonlijke verhalen van Suzan Hilhorst, moeder van twee dochters die jong overleden aan een metabole ziekte en producent van documentaires over Jelte de Haan, en van Kelsey, moeder van Maeve. De strijd van zorgintensieve gezinnen om de juiste zorg en hulp te vinden raakte velen diep. Psychosociale zorg blijkt nog onderbelicht: een thema dat door de hele dag terugkwam.
In de middag stonden interactieve sessies centraal. Hidde Huidekoper (Erasmus MC) en Koen de Boo (patiëntvertegenwoordiger) namen deelnemers mee in Mission 50in35, met nadruk op het belang van patiëntbetrokkenheid. Het onderzoeksprogramma Mission50in35 richt zich op effectieve en toegankelijke behandelstrategieën via voeding (zoals aangepaste diëten en supplementen) en medicijnen (zoals bestaande geneesmiddelen die opnieuw worden ingezet). De infrastructuur die in dit programma wordt opgebouwd, is uniek en een voorbeeld voor andere zeldzame ziekten.
Bianca Hierck (Stichting Kind & Zorg) liet in ‘Zorg vinden zonder verdwalen’ zien hoe gezinnen via de Routekaart sneller de juiste ondersteuning vinden. Tineke de Jong (Me-Movement) hielp ouders van de survivalmodus naar zelfzorg. Bij de connect-sessie van Jeroen van Bruggen en Bas Boekema werd daadwerkelijk verbonden: deelnemers hielpen elkaar met kennis, ervaring en contacten en wisselden ter plekke telefoonnummers uit. Jan-Matthijs van Eendenburg (Metakids) riep op tot deelname aan de Metakids Team Challenge op 8 november in Utrecht: hindernissen als symbool voor de obstakels die gezinnen met een metabole ziekte, én artsen en onderzoekers die aan doorbraken werken, elke dag nemen.
De dag werd feestelijk afgesloten met een symbolisch moment. Vertegenwoordigers vanuit de verschillende kanten van het metabole veld drukten samen de grote groene knop in: een hernieuwd, gezamenlijk commitment aan de ambitie 50in35. Mission 50in35 is daarbij een belangrijke concrete stap richting die ambitie en gaat per 1 januari van start. De boodschap van deze dag: verbind en werk samen, in onderzoek, in zorg én het sociale domein, om behandeling en steun mogelijk te maken voor patiënten en gezinnen met een erfelijke metabole ziekte.
3FM Serious Request komt steeds dichterbij, en door het hele land worden al tal van mooie acties georganiseerd. Ook binnen de UMC's en metabole community zijn er diverse initiatieven gestart om bij te dragen. Hieronder vind je een overzicht van de acties die vanuit de community zijn opgezet.
| Actievoerders | Klik ... |
|---|
Het ZOEMBA-team heeft, samen met een internationaal team van onderzoekers, ontdekt dat het WASH-complex een cruciale rol speelt in de normale groei van botten. Dit complex is een groep van eiwitten die samenwerkt om belangrijke processen in cellen goed te laten verlopen. De onderzoekers ontdekten ...
Op 20 november 2024 vond het jaarlijkse ESN najaarssymposium plaats. Dit keer was het thema "Ontwikkelingsachterstand: wederzijdse verwachtigen". Elk jaar worden er prijzen voor beste abstract en stimuleringsbeurzen uitgereikt, die dit keer gewonnen zijn door:
Beste abstract
- Fabio ...
Op 30 oktober 2024 werd officieel de voortzetting van het succesvolle partnership tussen Metakids en UMD bevestigd Jan-Matthijs van Eendenburg (directeur) en Peter-Paul Blommers (bestuursvoorzitter) namens Metakids en Clara van Karnebeek & Hans Waterham (directeuren) namens United for Metabolic ...
De galactosemie-onderzoeksgroep in het Maastricht UMC+/Maastricht Universiteit, onder leiding van professor Estela Rubio-Gozalbo, heeft in samenwerking met twee onderzoeksgroepen uit de Verenigde Staten een NIH grant ontvangen: Optimal Window of Opportunity for Granulosa Cell Gene Therapy in Galactosemia. ...
Vandaag, 17 oktober, is het de Dag van de Krachtenbundeling tegen metabole ziekten.
Sinds 2021 hebben meer dan 30 metabole patiëntenorganisaties, fondsenwervers en artsen en onderzoekers ...
Op 21 juni 2025 is het zover: de 14e editie van de Stofwisseltour in Rijssen! De Stofwisseltour vindt deze editie plaats in het nuchtere oosten van ons land. Vanuit Atletiekvereniging Rijssen (race)fiets, moutainbike of wandel je dwars door de mooiste natuurgebieden die ons land te bieden heeft. Je ...
Na een succesvolle editie van de NVK Wetenschapsdag in 2022 en 2023, vindt deze dag ook in 2024 plaats. Vrijdag 8 november 2024 gaat deze dag plaatsvinden met als thema "Samen onderzoek doen in de (algemene) praktijk: hoe doe je dat?".
Voor meer informatie, ga naar https://www.nvk.nl/themas/wetenschap-en-innovatie/wetenschapsdag
Het derde MetaPACT symposium vindt dit jaar plaats op 5 oktober. Van 10:00 tot 15:00 zijn er in de Ernst Sillemhoeve in Den Dolder interessante lezingen en workshops te volgen binnen het thema "De patiënt centraal: dat kan alleen maar samen!"
Meld je aan via: https://onderzoek.stofwisselingsziekten.nl/jbo_lime/index.php/879625?lang=nl
UMD will organize a webinar on Preconception Carrier Screening in the Netherlands - Is Prevention Better Than Cure? on November the 29th 13.00-15.00 CET.
Most metabolic conditions and many other genetic diseases follow an autosomal recessive inheritance pattern. When a child is diagnosed ...
De twintigste ronde van de UMD Catalyst Grants is geopend. Projecten die vallen binnen de UMD doelstellingen en welke passen binnen één of meer UMD thema’s komen in aanmerking voor subsidie. Onderzoekers kunnen een aanvraag voor financiële steun indienen voor (de start van / een deel van) een project ...
Op zaterdag 22 juni 2024 hebben 250 deelnemers meegedaan aan de Stofwisseltour, hét fiets- en wandelevenement om aandacht te vragen voor metabole ziekten. Er is ruim 130.000 euro opgehaald!
De aftermovie kun je hier bekijken:
Hiernaast leest u alle nieuwsberichten die zijn geplaatst t/m 2025. Binnenkort verschijnt er een nieuwe UMD nieuws pagina. Tot die tijd leest u het laatste nieuws via onze nieuwsbrief.
Lees hier de meest recente UMD nieuwsbrief.