Terugblik: MetaPACT symposium 2026 – ‘Cure, Care & Connect’
Zaterdag 3 oktober vond het MetaPACT-symposium plaats in de Ernst Sillem Hoeve in Den Dolder. MetaPACT is het samenwerkingsverband van patiëntvertegenwoordigers, fondsenwervende organisaties, kleinere stichtingen en UMD, dat initiatieven en organisaties in het metabole veld verbindt. Het thema ‘Cure, Care en Connect’ vormde de rode draad van de dag.
Dagvoorzitter Daniël Dekker, DJ en mediaman, praatte de dag aan elkaar en maakte de belofte het veld te helpen met metabole ziekten op de agenda te houden. Clara van Karnebeek en prinses Laurentien blikten terug op de oprichting van MetaPACT én vooruit. Clara benoemde de successen die UMD als consortium boekte: van de kennisagenda en ZOEMBA-studie tot ontwikkelde zorgpaden. Hans Waterham schetste hoe UMD in de eerste vijf jaar als één groot centrum kennis en knowhow bundelde en mensen dichterbij elkaar bracht. De met Metakids geformuleerde ambitie ‘50in35’ biedt een punt op de horizon: in 2035 moet 50% van de Nederlandse patiënten met een erfelijke metabole ziekte toegang hebben tot ziekte-modificerende therapieën.
Hanka Dekker (VKS) benadrukte dat we samen veel kunnen bereiken en pleitte voor opname van behandelbare ziekten in de hielprik. Jeroen van Bruggen (voorzitter Galactosemievereniging) en Caroline van Essen (VKS) spraken over de kracht van samenwerking en verbinding tussen alle betrokken partijen. Indrukwekkend waren de persoonlijke verhalen van Suzan Hilhorst, moeder van twee dochters die jong overleden aan een metabole ziekte en producent van documentaires over Jelte de Haan, en van Kelsey, moeder van Maeve. De strijd van zorgintensieve gezinnen om de juiste zorg en hulp te vinden raakte velen diep. Psychosociale zorg blijkt nog onderbelicht: een thema dat door de hele dag terugkwam.
In de middag stonden interactieve sessies centraal. Hidde Huidekoper (Erasmus MC) en Koen de Boo (patiëntvertegenwoordiger) namen deelnemers mee in Mission 50in35, met nadruk op het belang van patiëntbetrokkenheid. Het onderzoeksprogramma Mission50in35 richt zich op effectieve en toegankelijke behandelstrategieën via voeding (zoals aangepaste diëten en supplementen) en medicijnen (zoals bestaande geneesmiddelen die opnieuw worden ingezet). De infrastructuur die in dit programma wordt opgebouwd, is uniek en een voorbeeld voor andere zeldzame ziekten.
Bianca Hierck (Stichting Kind & Zorg) liet in ‘Zorg vinden zonder verdwalen’ zien hoe gezinnen via de Routekaart sneller de juiste ondersteuning vinden. Tineke de Jong (Me-Movement) hielp ouders van de survivalmodus naar zelfzorg. Bij de connect-sessie van Jeroen van Bruggen en Bas Boekema werd daadwerkelijk verbonden: deelnemers hielpen elkaar met kennis, ervaring en contacten en wisselden ter plekke telefoonnummers uit. Jan-Matthijs van Eendenburg (Metakids) riep op tot deelname aan de Metakids Team Challenge op 8 november in Utrecht: hindernissen als symbool voor de obstakels die gezinnen met een metabole ziekte, én artsen en onderzoekers die aan doorbraken werken, elke dag nemen.
De dag werd feestelijk afgesloten met een symbolisch moment. Vertegenwoordigers vanuit de verschillende kanten van het metabole veld drukten samen de grote groene knop in: een hernieuwd, gezamenlijk commitment aan de ambitie 50in35. Mission 50in35 is daarbij een belangrijke concrete stap richting die ambitie en gaat per 1 januari van start. De boodschap van deze dag: verbind en werk samen, in onderzoek, in zorg én het sociale domein, om behandeling en steun mogelijk te maken voor patiënten en gezinnen met een erfelijke metabole ziekte.
De academie is een belangrijke speler bij het ontwikkelen van nieuwe medicijnen en toepassen van oude medicijnen voor nieuwe (zeldzame) indicaties. Veel eerste ontdekkingen worden binnen de academie gedaan. Het komt regelmatig voor dat deze ontdekkingen niet leiden tot doorontwikkelde medicijnen die ...
Vond jij het ook zo jammer dat vorig jaar de Dam tot Damloop niet doorging? Dit is je kans: doe 17 of 18 september 2022 ook mee en zamel samen met Metakids geld in voor onderzoek naar metabole ziekten. Je kunt meelopen -rennen, of -fietsen op het niveau dat bij je past: jong, oud of zelfs met rolstoel. ...
Vandaag, 28 juni, is het International Newborn Screening Day, de dag van de hielprik. Deze dag is gekozen omdat het de geboortedag is van Dr. Robert Guthrie, een Amerikaanse arts die in de jaren zestig de hielprikkaart introduceerde in de VS, zodat er makkelijker op de metabole ziekte PKU kon worden ...
Met ingang van het aankomend academisch jaar zal de beoordelingscommissie voor de Catalyst grants worden uitgebreid en verbreed. Het doel is om een diverse groep commissieleden samen te stellen bestaande uit artsen, basale onderzoekers en klinische labspecialisten uit het metabole veld in Nederland. ...
Recent is op initiatief van United for Metabolic Diseases (UMD) het project “Translationele kennisagenda erfelijke metabole aandoeningen” gestart om te inventariseren welke kennishiaten er bestaan en welke onderzoeksvragen leven binnen het veld van erfelijke metabole aandoeningen. Dit project wordt ...
De afgelopen twee jaar hebben Ladies' Circles in het hele land zich ingezet voor Metakids en metabole ziekten. De 'circles', groepen ondernemende vrouwen onder de 45 jaar, steunen verschillende goede doelen. Er is met verschillende acties maarliefst 265.654 euro opgehaald voor onderzoek naar metabole ...
Op 11 mei 2022 werd het Jeroen Pit Huis geopend door H.M. Koningin Máxima en oud-ziekenhuispatiënten Bobby en Tamara. Het Jeroen Pit Huis biedt onderdak aan zieke kinderen die intensieve zorg nodig hebben en hun gezinnen.
Kinderarts Prof. Dr. Clara ...
De elfde ronde van de UMD Catalyst Grants is geopend. Projecten die vallen binnen de UMD doelstellingen en welke passen binnen één of meer UMD thema’s komen in aanmerking voor subsidie. Onderzoekers kunnen een aanvraag voor financiële steun indienen voor (de start van / een deel van) een project tot ...
Clara van Karnebeek ziet enorme kansen om de zorg voor kinderen met erfelijke stofwisselingsziekten te verbeteren. Het sleutelwoord is versnellen. “Door nieuwe technieken en de expertise van deskundigen te bundelen, kunnen we ziekten eerder opsporen en behandelen.” Van Karnebeek heeft op dit ...
English below
Ben jij of ken jij iemand die naar Nederland is gekomen vanuit Oekraïne, en medische zorg of begeleiding nodig heeft voor een metabole ziekte? UMD en patiëntenvereniging VKS kunnen patiënten en hun gezinnen in contact brengen met de juiste personen, zodat zij ...
Symposium Wat kunnen we leren van 15 jaar hielprik screening naar primaire carnitine deficiëntie?
Wanneer: 18 Mei 2022, 13.00-17.00
Waar: Amsterdam UMC, locatie AMC (collegezaal 1), alternatief online
Organisatoren: ...
Op 13 en 14 juni 2022 wordt in Hotel de Wageningsche Berg in Wageningen de Dutch Translational Metabolism Conference gehouden.
Het doel van deze landelijke bijeenkomst is om zowel junior- als senior-onderzoekers, die metabolisme op translationeel niveau bestuderen, samen te brengen. De bijeenkomst ...
Hiernaast leest u alle nieuwsberichten die zijn geplaatst t/m 2025. Binnenkort verschijnt er een nieuwe UMD nieuws pagina. Tot die tijd leest u het laatste nieuws via onze nieuwsbrief.
Lees hier de meest recente UMD nieuwsbrief.