Terugblik: MetaPACT symposium 2026 – ‘Cure, Care & Connect’
Zaterdag 3 oktober vond het MetaPACT-symposium plaats in de Ernst Sillem Hoeve in Den Dolder. MetaPACT is het samenwerkingsverband van patiëntvertegenwoordigers, fondsenwervende organisaties, kleinere stichtingen en UMD, dat initiatieven en organisaties in het metabole veld verbindt. Het thema ‘Cure, Care en Connect’ vormde de rode draad van de dag.
Dagvoorzitter Daniël Dekker, DJ en mediaman, praatte de dag aan elkaar en maakte de belofte het veld te helpen met metabole ziekten op de agenda te houden. Clara van Karnebeek en prinses Laurentien blikten terug op de oprichting van MetaPACT én vooruit. Clara benoemde de successen die UMD als consortium boekte: van de kennisagenda en ZOEMBA-studie tot ontwikkelde zorgpaden. Hans Waterham schetste hoe UMD in de eerste vijf jaar als één groot centrum kennis en knowhow bundelde en mensen dichterbij elkaar bracht. De met Metakids geformuleerde ambitie ‘50in35’ biedt een punt op de horizon: in 2035 moet 50% van de Nederlandse patiënten met een erfelijke metabole ziekte toegang hebben tot ziekte-modificerende therapieën.
Hanka Dekker (VKS) benadrukte dat we samen veel kunnen bereiken en pleitte voor opname van behandelbare ziekten in de hielprik. Jeroen van Bruggen (voorzitter Galactosemievereniging) en Caroline van Essen (VKS) spraken over de kracht van samenwerking en verbinding tussen alle betrokken partijen. Indrukwekkend waren de persoonlijke verhalen van Suzan Hilhorst, moeder van twee dochters die jong overleden aan een metabole ziekte en producent van documentaires over Jelte de Haan, en van Kelsey, moeder van Maeve. De strijd van zorgintensieve gezinnen om de juiste zorg en hulp te vinden raakte velen diep. Psychosociale zorg blijkt nog onderbelicht: een thema dat door de hele dag terugkwam.
In de middag stonden interactieve sessies centraal. Hidde Huidekoper (Erasmus MC) en Koen de Boo (patiëntvertegenwoordiger) namen deelnemers mee in Mission 50in35, met nadruk op het belang van patiëntbetrokkenheid. Het onderzoeksprogramma Mission50in35 richt zich op effectieve en toegankelijke behandelstrategieën via voeding (zoals aangepaste diëten en supplementen) en medicijnen (zoals bestaande geneesmiddelen die opnieuw worden ingezet). De infrastructuur die in dit programma wordt opgebouwd, is uniek en een voorbeeld voor andere zeldzame ziekten.
Bianca Hierck (Stichting Kind & Zorg) liet in ‘Zorg vinden zonder verdwalen’ zien hoe gezinnen via de Routekaart sneller de juiste ondersteuning vinden. Tineke de Jong (Me-Movement) hielp ouders van de survivalmodus naar zelfzorg. Bij de connect-sessie van Jeroen van Bruggen en Bas Boekema werd daadwerkelijk verbonden: deelnemers hielpen elkaar met kennis, ervaring en contacten en wisselden ter plekke telefoonnummers uit. Jan-Matthijs van Eendenburg (Metakids) riep op tot deelname aan de Metakids Team Challenge op 8 november in Utrecht: hindernissen als symbool voor de obstakels die gezinnen met een metabole ziekte, én artsen en onderzoekers die aan doorbraken werken, elke dag nemen.
De dag werd feestelijk afgesloten met een symbolisch moment. Vertegenwoordigers vanuit de verschillende kanten van het metabole veld drukten samen de grote groene knop in: een hernieuwd, gezamenlijk commitment aan de ambitie 50in35. Mission 50in35 is daarbij een belangrijke concrete stap richting die ambitie en gaat per 1 januari van start. De boodschap van deze dag: verbind en werk samen, in onderzoek, in zorg én het sociale domein, om behandeling en steun mogelijk te maken voor patiënten en gezinnen met een erfelijke metabole ziekte.
Op 24 en 25 mei 2024 vindt het Dutch Antisense Therapeutics Symposium plaats.
De deadline voor abstracts is 21 april 2024. Meer informatie over deelname, programma en locatie vind je op https://www.dutchantisense.org/.
Subsidieronde wetenschappelijk onderzoek 2024 geopend: Focus op therapie
Wetenschappelijk onderzoek is volgens Metakids cruciaal om vooruitgang te boeken in de strijd tegen metabole ziekten. Om deze reden heeft Metakids besloten om, in samenwerking met UMD, een subsidieronde ...
Dr. Machteld Oud, Prof. dr. Clara van Karnebeek en Prof. dr. Saskia Wortmann zijn te horen in de nieuwste aflevering van de JIMD-podcast. In deze aflevering delen ze waardevolle inzichten over hoe om te gaan met een 'negatief' exoomresultaat, waar ze eerder het artikel "How ...
Vandaag, 29 februari 2024, is het Rare Disease Day, zeldzame ziektendag. Op Rare Disease Day vragen patiënten, artsen en onderzoekers wereldwijd aandacht voor zeldzame aandoeningen. Rare Disease Day wordt elk jaar gehouden op 28 februari en in schrikkeljaren op 29 februari. Dit jaar valt Rare Disease ...
MetaPACT, een samenwerking tussen patiëntenverenigingen, fondsenwervers en medisch professionals (verenigd in het UMD) op het gebied van metabole ziekten organiseert op zaterdag 5 oktober haar derde symposium. Iedereen die geïnteresseerd is in metabole ziekten is welkom. Wil je je alvast aanmelden? ...
De Case Database of Inherited Metabolic Disorders (CDB-IMD), mede tot stand gekomen door subsidie van UMD, is officieel geopend. De CDB-IMD is een nieuw platform dat is ontwikkeld om de herkenning van erfelijke metabole ziekten te verbeteren. Het CDB-IMD-platform biedt een rijke verzameling goed beschreven ...
Prof. dr. Frits Wijburg zwaait af als kinderarts en hoogleraar metabole ziekten in het Amsterdam UMC, waar hij sinds 1994 werkzaam is geweest. Tijdens zijn indrukwekkende carrière heeft Frits zowel nationaal als internationaal een enorme impact gehad op het vakgebied metabole ziekten en veel betekend ...
In 2022 is het UMD Training center for skeletal muscle models and RNA therapy development opgericht, onderzoekers kunnen hier leren hoe ze skeletspiermodellen van primaire- of hiPS-cellen kunnen maken en analyseren. Het Trainingscentrum bevindt zich in het Erasmus MC en wordt geleid door UMD-bestuurslid ...
In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser en Merel van Veen. 10 jaar later, in 2021, besloot het kennisnetwerk Dietisten Erfelijke Stofwisselingsziekten (DIES, voorheen MODAZ) dat het tijd was voor een herziening. ...
Benieuwd naar het laatste nieuws rondom MetaPACT, het samenwerkingsverband tussen patiëntenverenigingen, fondsenwervers en medisch professionals op het gebied van metabole ziekten? Lees hier de nieuwsbrief!
Op dinsdag 23 januari 15.30-17.30 organiseert UMD een webinar over levertransplantaties bij metabole ziekten via ZOOM.
Het UMC Groningen is in Nederland het levertransplantatiecentrum voor kinderen. Toenemend (dit is een internationale trend) zien we dat kinderen met een metabole aandoening ...
Op 16 november 2023 vond het jaarlijkse ESN najaarssymposium plaats. Een bijzondere editie, want het was de 35e keer dat het symposium werd georganiseerd. Elk jaar worden er prijzen voor beste abstract en stimuleringsbeurzen uitgereikt, die dit keer gewonnen zijn door:
Beste abstract
- Naomi ...
Hiernaast leest u alle nieuwsberichten die zijn geplaatst t/m 2025. Binnenkort verschijnt er een nieuwe UMD nieuws pagina. Tot die tijd leest u het laatste nieuws via onze nieuwsbrief.
Lees hier de meest recente UMD nieuwsbrief.