Terugblik: MetaPACT symposium 2026 – ‘Cure, Care & Connect’
Zaterdag 3 oktober vond het MetaPACT-symposium plaats in de Ernst Sillem Hoeve in Den Dolder. MetaPACT is het samenwerkingsverband van patiëntvertegenwoordigers, fondsenwervende organisaties, kleinere stichtingen en UMD, dat initiatieven en organisaties in het metabole veld verbindt. Het thema ‘Cure, Care en Connect’ vormde de rode draad van de dag.
Dagvoorzitter Daniël Dekker, DJ en mediaman, praatte de dag aan elkaar en maakte de belofte het veld te helpen met metabole ziekten op de agenda te houden. Clara van Karnebeek en prinses Laurentien blikten terug op de oprichting van MetaPACT én vooruit. Clara benoemde de successen die UMD als consortium boekte: van de kennisagenda en ZOEMBA-studie tot ontwikkelde zorgpaden. Hans Waterham schetste hoe UMD in de eerste vijf jaar als één groot centrum kennis en knowhow bundelde en mensen dichterbij elkaar bracht. De met Metakids geformuleerde ambitie ‘50in35’ biedt een punt op de horizon: in 2035 moet 50% van de Nederlandse patiënten met een erfelijke metabole ziekte toegang hebben tot ziekte-modificerende therapieën.
Hanka Dekker (VKS) benadrukte dat we samen veel kunnen bereiken en pleitte voor opname van behandelbare ziekten in de hielprik. Jeroen van Bruggen (voorzitter Galactosemievereniging) en Caroline van Essen (VKS) spraken over de kracht van samenwerking en verbinding tussen alle betrokken partijen. Indrukwekkend waren de persoonlijke verhalen van Suzan Hilhorst, moeder van twee dochters die jong overleden aan een metabole ziekte en producent van documentaires over Jelte de Haan, en van Kelsey, moeder van Maeve. De strijd van zorgintensieve gezinnen om de juiste zorg en hulp te vinden raakte velen diep. Psychosociale zorg blijkt nog onderbelicht: een thema dat door de hele dag terugkwam.
In de middag stonden interactieve sessies centraal. Hidde Huidekoper (Erasmus MC) en Koen de Boo (patiëntvertegenwoordiger) namen deelnemers mee in Mission 50in35, met nadruk op het belang van patiëntbetrokkenheid. Het onderzoeksprogramma Mission50in35 richt zich op effectieve en toegankelijke behandelstrategieën via voeding (zoals aangepaste diëten en supplementen) en medicijnen (zoals bestaande geneesmiddelen die opnieuw worden ingezet). De infrastructuur die in dit programma wordt opgebouwd, is uniek en een voorbeeld voor andere zeldzame ziekten.
Bianca Hierck (Stichting Kind & Zorg) liet in ‘Zorg vinden zonder verdwalen’ zien hoe gezinnen via de Routekaart sneller de juiste ondersteuning vinden. Tineke de Jong (Me-Movement) hielp ouders van de survivalmodus naar zelfzorg. Bij de connect-sessie van Jeroen van Bruggen en Bas Boekema werd daadwerkelijk verbonden: deelnemers hielpen elkaar met kennis, ervaring en contacten en wisselden ter plekke telefoonnummers uit. Jan-Matthijs van Eendenburg (Metakids) riep op tot deelname aan de Metakids Team Challenge op 8 november in Utrecht: hindernissen als symbool voor de obstakels die gezinnen met een metabole ziekte, én artsen en onderzoekers die aan doorbraken werken, elke dag nemen.
De dag werd feestelijk afgesloten met een symbolisch moment. Vertegenwoordigers vanuit de verschillende kanten van het metabole veld drukten samen de grote groene knop in: een hernieuwd, gezamenlijk commitment aan de ambitie 50in35. Mission 50in35 is daarbij een belangrijke concrete stap richting die ambitie en gaat per 1 januari van start. De boodschap van deze dag: verbind en werk samen, in onderzoek, in zorg én het sociale domein, om behandeling en steun mogelijk te maken voor patiënten en gezinnen met een erfelijke metabole ziekte.
UMD schrijft vier keer per jaar de Catalyst grant subsidieronde uit, die worden beoordeeld door een commissie bestaande uit artsen, basale onderzoekers en klinische labspecialisten uit het metabole veld in Nederland. We zijn altijd op zoek naar nieuwe leden van onze commissie. Nieuwe leden hebben ...
UMD-bestuurslid Dr. Pim Pijnappel (Erasmus MC) is benoemd tot bijzonder hoogleraar cel- en gentherapie, in het bijzonder voor neuromusculaire en metabole aandoeningen. Met zijn leerstoel, nieuw in het Erasmus MC, gaat Pim zich richten op verschillende manieren om spierziekten en stofwisselingsziekten ...
Afgelopen zaterdag 7 oktober vond het tweede MetaPact symposium plaats, ter ere van de Dag van de Krachtenbundeling tegen metabole ziekten op 17 oktober. Het thema 'De route van onderzoek naar patiënt: trials en studies' werd uitgelicht door verschillende artsen, onderzoekers en ervaringsdeskundigen. ...
Het jaarlijkse SSIEM symposium, een van de grootste internationale bijeenkomsten op het gebied van metabole ziekten, vond dit jaar plaats van 29 augustus t/m 1 september. De locatie van het symposium was het historische Jeruzalem. Ondanks de grotere afstand was er een behoorlijke delegatie uit Nederland ...
De zestiende ronde van de UMD Catalyst Grants is geopend. Projecten die vallen binnen de UMD doelstellingen en welke passen binnen één of meer UMD thema’s komen in aanmerking voor subsidie. Onderzoekers kunnen een aanvraag voor financiële steun indienen voor (de start van / een deel van) een project ...
Onlangs verscheen in JIMD het artikel "View from inside—Gyrate atrophy: From defeat to action", waarin Patrick Schultink, ouder van gyraat atrofie-patiënt Abel, zijn persoonlijke ervaringen met gyraat atrofie beschrijft. Hij onderstreept hoe uitdagend het is om voor zo'n zeldzame metabole ...
Benieuwd naar het laatste nieuws rondom MetaPACT, het samenwerkingsverband tussen patiëntenverenigingen, fondsenwervers en medisch professionals op het gebied van metabole ziekten? Lees hier de nieuwsbrief!
NVE Masterclass: Wanneer denken aan een metabole ziekte?
Erfelijke metabole ziekten zijn zeldzame aandoeningen van de stofwisseling. De meeste artsen zullen deze patiënten niet frequent behandelen in hun dagelijkse praktijk. Echter door verbeterde zorg, uitbreiding van diagnostische ...
Vandaag, 28 juni, is het International Newborn Screening Day, de dag van de hielprik. Deze dag is gekozen omdat het de geboortedag is van Dr. Robert Guthrie, een Amerikaanse arts die in de jaren zestig de hielprikkaart introduceerde in de VS, zodat er makkelijker op de metabole ziekte PKU kon worden ...
Onlangs zijn er twee nieuwe Catalyst grant aanvragen gehonoreerd. Hieronder lees je meer over deze mooie aanvragen.
| Antisense oligonucleotide-based therapeutic approach for lysine metabolism disorders |
|---|
| dr. Alex Garanto, Imke Schuurmans, ... |
Op 19 juni kreeg Prinses Laurentien van Oranje in haar rol als oprichter van de number 5 foundation een exemplaar van de Kennisagenda Erfelijke Metabole Ziekten aangeboden. De inspirerende bijeenkomst werd bijgewoond door ruim 40 beleidsmakers, experts en belanghebbenden op het gebied van erfelijke ...
Aanstaande zaterdag 24 juni vindt weer de jaarlijkse Stofwisseltour plaats met als doel zoveel mogelijk geld in te zamelen voor onderzoek aan metabole ziekten. Deze 12de editie doen er zo’n 300 fietsers en wandelaars mee verdeeld over 26 teams. Dit betreft vooral teams met familie, vrienden en collega’s ...
Hiernaast leest u alle nieuwsberichten die zijn geplaatst t/m 2025. Binnenkort verschijnt er een nieuwe UMD nieuws pagina. Tot die tijd leest u het laatste nieuws via onze nieuwsbrief.
Lees hier de meest recente UMD nieuwsbrief.