MetaPact Symposium: de route van onderzoek naar de patiënt
Afgelopen zaterdag 7 oktober vond het tweede MetaPact symposium plaats, ter ere van de Dag van de Krachtenbundeling tegen metabole ziekten op 17 oktober. Het thema 'De route van onderzoek naar patiënt: trials en studies' werd uitgelicht door verschillende artsen, onderzoekers en ervaringsdeskundigen.
Miranda Smit beet het spits af en vertelde over de zoektocht naar de diagnose van haar dochter Angèlina, en hoe het voor haar is nu de diagnose ILFS-1 gesteld is. Fred Vaz (Amsterdam UMC) vulde haar verhaal aan van de onderzoekskant: hoe doe je preklinisch onderzoek naar metabole ziekten?
Olaf en Patricia Savelkouls deelden hun ervaringen met het deelnemen aan een klinische trial. Hun zoon Bjorn wordt momenteel behandeld met een experimenteel medicijn voor MMA, wat lijkt aan te slaan. Hun arts Sabine Fuchs en research coördinator Sabine Michel (UMC Utrecht) lichtten vervolgens toe wat er allemaal komt kijken bij een klinische trial, voor het ziekenhuis, maar ook voor de patiënt.
De dochter van Martijn de Waard, Bo, heeft de diagnose CLN2. Hij vertelde hoe door samenwerking met meerdere ziekenhuizen ervoor is gezorgd dat Bo behandeld kan worden met een medicijn, dat deze progressieve ziekte vertraagd. Agnies van Eeghen, arts voor Verstandelijk Gehandicapten in Amsterdam UMC, illustreerde hoe voor zeldzame ziekten, met kleine groepen patiënten, wetenschappelijk de werkzaamheid van een medicijn of behandeling kan worden aangetoond door middel van het n-of-1 model.
Arts-onderzoeker Nina Stolwijk, werkzaam bij Medicijn voor de Maatschappij, beschreef hoe uitdagend het kan zijn om medicijnen voor patiënten met zeldzame ziekten toegankelijk te maken en deelde hoe Medicijn voor de Maatschappij hier verandering in probeert te brengen. Annemarie van Overveld liet de aanwezigen inzien hoe belangrijk het is om je in te zetten voor onderzoek naar metabole ziekten: voor haar zoon Siem met MMA is momenteel geen behandeling en ze illustreerde de bewuste, maar ongewenste gevolgen hiervan.
Later op de dag gingen de ongeveer 80 aanwezigen in kleine groepen in gesprek over verschillende vraagstukken, waar mooie aanbevelingen zijn uitgekomen.
We kijken terug op een indrukwekkende dag, waar de aanwezigen inzicht hebben gekregen in het doen van onderzoek, maar ook stil hebben kunnen staan bij de gevolgen van metabole ziekten. Samen streven we naar een toekomst waarin er behandelingen beschikbaar worden gemaakt voor patiënten zoals Angèlina, Bjorn, Bo en Siem!
Op het YouTubekanaal van VKS kun je video's terugvinden van het symposium.
