Een gezonde toekomst door nieuwe behandeling
Met nieuwe behandeling biedt UMD een gezonde toekomst aan tiener met een levensbedreigendesmetabole ziekte
Meta (fictieve naam) is een 13-jarig meisje en heeft een zeldzame erfelijke metabole ziekte, lipoproteine lipase (LPL) deficiëntie. Vanaf haar geboorte heeft ze te maken met ernstige ontstekingen van de alvleesklier, waardoor ze jaarlijks op de intensive care belandt met heftige pijnen.
Haar ziekte is erfelijk en de heftige symptomen worden veroorzaakt door het onvermogen om vet af te breken. Hierdoor stijgt het aantal vetdeeltjes (triglyceriden) in het bloed en de organen. Dit resulteert onder andere in terugkerende en levensbedreigende acute ontstekingen van de alvleesklier. De huidige behandeling voor kinderen bestaat uit een levenslang, zeer streng vetbeperkt dieet, wat veel uitdagingen met zich meebrengt en bijna niet is vol te houden. Ondanks het strenge dieet is de tiener al meer dan 50 keer opgenomen in verschillende ziekenhuizen, waaronder het Emma Kinderziekenhuis.
Dankzij de inspanningen van het Nof1ForAll UMD team heeft Meta mee kunnen doen aan trial met een nieuwe RNA-therapie genaamd Volanesorsen. In studieverband kreeg zij wekelijkse injecties met Volanesorsen. Het meest levens veranderde resultaat was dat het aantal ziekenhuisopnames met 90% afname tijdens de 96 weken dat Volanesorsen werd gegeven, in vergelijking met de 96 weken vóór behandeling (2 versus 21 ziekenhuisopnames). Naast de afname van de levensbedreigende alvleesklierontstekingen, ervaarden Meta en haar ouders een verbeterde kwaliteit van leven; haar dieet kon deels losgelaten worden en ze kon, zoals ze zelf zegt, een normaler leven leiden, op school en daarbuiten met vrienden en vriendinnen.
Met haar trial is deze nieuwe RNA-therapie wereldwijd voor het eerst toegepast en getoetst op kinderleeftijd. Dit betekent voor andere kinderen met LPL deficiëntie uitzicht op een gezond en normaal leven in plaats van IC opnames met heftige pijnen en risico op overlijden. Zo heeft het UMD samen met Meta en haar gezin de weg gebaand voor vele andere kinderen en gezinnen over de hele wereld om behandeling te krijgen voor dergelijke aandoeningen.
Deze studie werd gepubliceerd in: Mol Genet Metab 2024 Feb 13;142(1):108347. doi: 10.1016/j.ymgme.2024.108347 (link naar artikel)
Op de foto van links naar rechts Dr Marion Brands, Dr Bibiche den Hollander en Prof Dr Clara van Karnebeek.
