Terugblik: MetaPACT symposium 2026 – ‘Cure, Care & Connect’

Zaterdag 3 oktober vond het MetaPACT-symposium plaats in de Ernst Sillem Hoeve in Den Dolder. MetaPACT is het samenwerkingsverband van patiëntvertegenwoordigers, fondsenwervende organisaties, kleinere stichtingen en UMD, dat initiatieven en organisaties in het metabole veld verbindt. Het thema ‘Cure, Care en Connect’ vormde de rode draad van de dag.

Dagvoorzitter Daniël Dekker, DJ en mediaman, praatte de dag aan elkaar en maakte de belofte het veld te helpen met metabole ziekten op de agenda te houden. Clara van Karnebeek en prinses Laurentien blikten terug op de oprichting van MetaPACT én vooruit. Clara benoemde de successen die UMD als consortium boekte: van de kennisagenda en ZOEMBA-studie tot ontwikkelde zorgpaden. Hans Waterham schetste hoe UMD in de eerste vijf jaar als één groot centrum kennis en knowhow bundelde en mensen dichterbij elkaar bracht. De met Metakids geformuleerde ambitie ‘50in35’ biedt een punt op de horizon: in 2035 moet 50% van de Nederlandse patiënten met een erfelijke metabole ziekte toegang hebben tot ziekte-modificerende therapieën.

Hanka Dekker (VKS) benadrukte dat we samen veel kunnen bereiken en pleitte voor opname van behandelbare ziekten in de hielprik. Jeroen van Bruggen (voorzitter Galactosemievereniging) en Caroline van Essen (VKS) spraken over de kracht van samenwerking en verbinding tussen alle betrokken partijen. Indrukwekkend waren de persoonlijke verhalen van Suzan Hilhorst, moeder van twee dochters die jong overleden aan een metabole ziekte en producent van documentaires over Jelte de Haan, en van Kelsey, moeder van Maeve. De strijd van zorgintensieve gezinnen om de juiste zorg en hulp te vinden raakte velen diep. Psychosociale zorg blijkt nog onderbelicht: een thema dat door de hele dag terugkwam.

In de middag stonden interactieve sessies centraal. Hidde Huidekoper (Erasmus MC) en Koen de Boo (patiëntvertegenwoordiger) namen deelnemers mee in Mission 50in35, met nadruk op het belang van patiëntbetrokkenheid. Het onderzoeksprogramma Mission50in35 richt zich op effectieve en toegankelijke behandelstrategieën via voeding (zoals aangepaste diëten en supplementen) en medicijnen (zoals bestaande geneesmiddelen die opnieuw worden ingezet). De infrastructuur die in dit programma wordt opgebouwd, is uniek en een voorbeeld voor andere zeldzame ziekten.

Bianca Hierck (Stichting Kind & Zorg) liet in ‘Zorg vinden zonder verdwalen’ zien hoe gezinnen via de Routekaart sneller de juiste ondersteuning vinden. Tineke de Jong (Me-Movement) hielp ouders van de survivalmodus naar zelfzorg. Bij de connect-sessie van Jeroen van Bruggen en Bas Boekema werd daadwerkelijk verbonden: deelnemers hielpen elkaar met kennis, ervaring en contacten en wisselden ter plekke telefoonnummers uit. Jan-Matthijs van Eendenburg (Metakids) riep op tot deelname aan de Metakids Team Challenge op 8 november in Utrecht: hindernissen als symbool voor de obstakels die gezinnen met een metabole ziekte, én artsen en onderzoekers die aan doorbraken werken, elke dag nemen.

De dag werd feestelijk afgesloten met een symbolisch moment. Vertegenwoordigers vanuit de verschillende kanten van het metabole veld drukten samen de grote groene knop in: een hernieuwd, gezamenlijk commitment aan de ambitie 50in35. Mission 50in35 is daarbij een belangrijke concrete stap richting die ambitie en gaat per 1 januari van start. De boodschap van deze dag: verbind en werk samen, in onderzoek, in zorg én het sociale domein, om behandeling en steun mogelijk te maken voor patiënten en gezinnen met een erfelijke metabole ziekte.

Image
Nof1 for all team

Een gezonde toekomst door nieuwe behandeling

|

Met nieuwe behandeling biedt UMD een gezonde toekomst aan tiener met een levensbedreigendesmetabole ziekte

Meta (fictieve naam) is een 13-jarig meisje en heeft een zeldzame erfelijke metabole ziekte, lipoproteine lipase (LPL) deficiëntie. Vanaf haar geboorte heeft ze te maken met ernstige ontstekingen van de alvleesklier, waardoor ze jaarlijks op de intensive care belandt met heftige pijnen.

Haar ziekte is erfelijk en de heftige symptomen worden veroorzaakt door het onvermogen om vet af te breken. Hierdoor stijgt het aantal vetdeeltjes (triglyceriden) in het bloed en de organen. Dit resulteert onder andere in terugkerende en levensbedreigende acute ontstekingen van de alvleesklier. De huidige behandeling voor kinderen bestaat uit een levenslang, zeer streng vetbeperkt dieet, wat veel uitdagingen met zich meebrengt en bijna niet is vol te houden. Ondanks het strenge dieet is de tiener al meer dan 50 keer opgenomen in verschillende ziekenhuizen, waaronder het Emma Kinderziekenhuis.

Dankzij de inspanningen van het Nof1ForAll UMD team heeft Meta mee kunnen doen aan trial met een nieuwe RNA-therapie genaamd Volanesorsen. In studieverband kreeg zij wekelijkse injecties met Volanesorsen. Het meest levens veranderde resultaat was dat het aantal ziekenhuisopnames met 90% afname tijdens de 96 weken dat Volanesorsen werd gegeven, in vergelijking met de 96 weken vóór behandeling (2 versus 21 ziekenhuisopnames). Naast de afname van de levensbedreigende alvleesklierontstekingen, ervaarden Meta en haar ouders een verbeterde kwaliteit van leven; haar dieet kon deels losgelaten worden en ze kon, zoals ze zelf zegt, een normaler leven leiden, op school en daarbuiten met vrienden en vriendinnen.

Met haar trial is deze nieuwe RNA-therapie wereldwijd voor het eerst toegepast en getoetst op kinderleeftijd. Dit betekent voor andere kinderen met LPL deficiëntie uitzicht op een gezond en normaal leven in plaats van IC opnames met heftige pijnen en risico op overlijden. Zo heeft het UMD samen met Meta en haar gezin de weg gebaand voor vele andere kinderen en gezinnen over de hele wereld om behandeling te krijgen voor dergelijke aandoeningen.

Deze studie werd gepubliceerd in: Mol Genet Metab 2024 Feb 13;142(1):108347. doi: 10.1016/j.ymgme.2024.108347 (link naar artikel)

Op de foto van links naar rechts Dr Marion Brands, Dr Bibiche den Hollander en Prof Dr Clara van Karnebeek.

Hiernaast leest u alle nieuwsberichten die zijn geplaatst t/m 2025. Binnenkort verschijnt er een nieuwe UMD nieuws pagina. Tot die tijd leest u het laatste nieuws via onze nieuwsbrief.

Lees hier de meest recente UMD nieuwsbrief.

{{row.name}}
{{row.date}}