International Classification of Inherited Metabolic Disorders (ICIMD)

Recent is de nieuwe classificatie voor erfelijke metabole ziekten, met daarin 1.450 aandoeningen, uitgekomen: de International Classification of Inherited Metabolic Disorders (ICIMD). Deze classificatie is tot stand gekomen door de samenwerking van een wereldwijde groep experts uit het metabole veld (waaronder UMD collegae) en wordt onderschreven door meerdere metabole organisaties zoals de SIMD en SSIEM. Het doel van de nieuwe, op groepen gebaseerde indeling, is een beter begrip te krijgen van de onderlinge samenhang tussen individuele aandoeningen die functionele, klinische en diagnostische kenmerken gemeen hebben. De ICIMD streeft ernaar elke genetische aandoening op te nemen waarbij een afwijking in een biochemisch proces ten grondslag ligt aan de aandoening.

IEMbase is een digitaal kennissysteem gekoppeld aan de ICIMD, waarin uitgebreide informatie over de klinische symptomen en biochemische afwijkingen voor ieder van de 1.450 aandoeningen opgenomen is. Een differentiaaldiagnose op basis van het fenotype alsmede adviezen voor diagnostiek en binnenkort ook therapie kan gegenereerd worden. Meer weten? Lees het artikel over de ICIMD en IEMbase.