Metabole ziekten zijn één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Onderzoek is daarom van groot belang! Het UMD heeft bijgedragen aan de campagne Metabole ziekten in samenwerking met Mediaplanet. In de campagne komen verschillende artsen vanuit het UMD aan het woord. Ook delen ...

Op 27 mei organiseert het UMD een webinar over "RNA-based therapies for inherited disorders". Tijdens dit webinar zullen de sprekers onder begeleiding van Pim Pijnappel meer vertellen over dit onderwerp. Meer informatie opvragen of registreren kan via info@umd.nl.

Een projectteam ontving in april 2020 een Catalyst Grant van 20.000 euro t.b.v. de bouw van de Case DataBase voor Inherited Metabolic Disorders (CDB-IMD) met als slogan: LEARN – TEACH – SHARE cases on inherited metabolic disorders! De doelen van deze internationale database zie je in de foto die ...

Dirk Lefeber, UMD bestuurslid en hoogleraar Glycosyleringsziekten in de Neurologie van het Radboudumc, ontvangt een Vici-beurs ter waarde van 1,5 miljoen euro. Hiermee gaat hij onderzoek doen naar het suikermetabolisme. Dit proces zou hetzelfde moeten zijn in ons hele lichaam, maar volgens Lefeber ...

In januari werd dr. Stephan Kemp (Amsterdam UMC) samen met collega dr. Eric Mallack (Weill Cornell Medical College, New York) geïnterviewd door de Journal of Inherited Metabolic Disease. De aanleiding was het bespreken van hun recente artikelen over X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD): 'Evolution ...

UMD is op zoek naar een programma coördinator, startdatum 1 maart 2021. Als programma coördinator ondersteun je het bestuur van UMD, ben je nauw betrokken bij diverse UMD projecten en organiseer en coördineer je onder andere de UMD Catalyst Grant rondes, UMD bijeenkomsten en vergaderingen en nog veel ...

Voor patiënten met een (zeldzame) metabole ziekte, ook wel stofwisselingsziekte, is goede informatie, begeleiding en afstemming van zorg door een coördinerend hoofdbehandelaar van groot belang. Om hieraan bij te dragen, worden zorgpaden gemaakt. Er zijn versies voor behandelaren en versies voor patiënten. ...

Kennis maken met een grote variëteit aan casuïstiek van alle mogelijke metabole ziekten (> 1300 IMD volgens de recente ICIMD classificatie) is in de toekomst mogelijk door de case database for inherited metabolic diseases (CDB-IMD)! De CDB-IMD helpt alle professionals, betrokken bij de diagnostiek ...